im MÉDICO | 52 79 Las familias de pacientes diagnosticados con alguna de las variantes de lipofuscinosis ceroidea viven en una contrarreloj. Esta enfermedad rara afecta a entre dos y cuatropersonas por cada 100.000 habitantes, loque en términos médicos se consideranpatologías de una prevalencia baja. Suele diagnosticarse entre los dos y los cuatro años de edad, y una vez llega ese momento, empieza la cuenta atrás. En 2018, a los 4 años y 11 meses de edad, el diagnóstico para Leandro fue ceroidolipofuscinosis tipo 2. “Nunca había oído de esta enfermedad”, recuerda su madre, Ángela Yajaira. En ese momento pidió al doctor que lleva el caso de su hijo que le dijera “con palabras directas” qué signi caba eso. “Me dijo que esta enfermedad no tiene cura y que tiene un tiempo de vida. Que si el niño no recibía tratamiento, iba amorir”. Más de tres años después, Leandro es el únicopaciente en activo con tratamiento frente a esta patología pediátrica en España. Lo corrobora la doctora Beatriz BernardinoCuesta, neuropediatra del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús: “Es el único paciente del que tenemos conocimientoque seestá tratandoconcerliponasa alfa intracerebroventricular en nuestro país”. Aunque adelanta que hay otro paciente en Andalucía a punto de comenzar este tratamiento, “si no lo ha hecho ya”. El drama del diagnóstico en esta enfermedad se combina con la esperanza que arroja que la variante que padecen Leandro y, sin datos o ciales, almenos otroniño en España, es que este subtipo de lipofuscinosis ceroidea “es el único” para el que existe a día de hoy un tratamiento especí co, añade Bernardino. Este consiste en suministrarle la ya mencionada cerliponasa alfa. Por ello, Leandro tiene un dispositivo en su cabeza en el que, cada 15 días, se administra una forma recombinante de la tripeptidil-peptidasa 1 humana (rhTPP1), la enzima de citaria en esta enfermedad. La doctora del Niño Jesús explica las características de este procedimiento. “Para asegurar que llega a las células diana (las neuronas del SNC), se administra mediante perfusión directa en el líquido cefalorraquídeo a través de un dispositivo de acceso, que se implanta previamente al paciente. Al administrarlo directamente a ese nivel, no requiere atravesar la barrera hematoencefálica para llegar al órgano diana, salvando la di cultad que presentan otros fármacos de este tipo empleados en enfermedades con afectación del SNC que se administran por vía intravenosa”. En la práctica, loque está frenando es que Leandro se encontrase a día de hoy “en estado vegetal” o que ya no estuviese con sus padres. AYajaira le preocupa ahora que la enfermedad está atacando a la vista de su hijo. Y se aferra a la última gran innovación en el conjuntode enfermedades raras, cuyas pruebas siguen aún en fase de experimentación. “Lo único que estamos esperando muchas familias alrededor del mundo con las que he estado en contacto es la terapia génica. Si se aprueba, habríamás esperanzadevidaparaestaspersonas”. Loque permitiría es transferir material genético que supliría la función alterada de cada enfermedad neurodegenerativa. Al sustituir la parte de citaria, el cuerpopodría producir la enzima. “Ya se están realizandoensayos clínicos enotras enfermedades lisosomales, con resultados prometedores”, adelanta Bernardino. Pero no es la única vía. La neuropediatra pone los pies en la tierra al requerir también “undiagnósticoprecozdeestas enfermedades”. Una de las formas que plantea es la seguir investigando en un “cribado neonatal” para aquellas enfermedades que cuenten con un tratamiento “potencialmente curativo”. “También dibuja el futurodel diagnósticoymanejodeestas enfermedades”, sentencia. Por un hospital y profesional de referencia En el horizonte de la mejora de las condiciones de vida y el diagnóstico para pacientes, también se reclama una mayor comunicación entre profesionales de cara a afrontar este tipo de enfermedades raras. Porque muchos médicos solo se enfrentan “una vez en su vida” a casos como el de Leandro. O el de Paula, la hija de Elena López-Davalillo, presidenta de la Asociación EspañoladeFamiliasAfectadaspor laCeroidolipofuscinosis (AEFAL). El caso de esta niña se remonta al 2000, cuando tras meses de pruebas y después de esperar siete años a los resultados de las pruebas genéticas, se determinóque era la primera paciente con la variante nlandesa en España. Esa conclusión llegó 18 días después del fallecimiento de Paula, en 2006. Pero su caso sirvió para que López-Davalillo impulsase AEFAL: “La hice yo sola, sobre todo por estar ahí y por conocer familias que estuviesen sufriendo lo mismo que yo”. Actualmente hay unas 30 Bernardino considera que “dar a conocer” estas patologías entre profesionales sanitarios de distintas especialidades permite llegar a un diagnóstico “lo más precoz posible” Elena López-Davalillo
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