ENFERMEDADES RARAS im MÉDICO | 52 80 Este es el esquema de alertas de inicio de síntomas según la edad: De 1 a 3 años: retraso en el lenguaje De 2 a 4 años: convulsiones no provocadas y de nueva aparición (considerar las convulsiones febriles) De 3 a 4 años: ataxia, demencia progresiva, deterioro de la función motora De 4 a 5 años: convulsiones resistentes a fármacos, mioclonía, espasticidad, distonía y deterioro visual De 5 a 6 años: dependencia de silla de ruedas y encamamiento A partir de los 7 años: ceguera familias en la asociación, aunque “conniños vivos” son lamitad: de 10 a 15 niños “de todas las variantes” de la ceroidolipofuscinosis. Tanto Davalillo como Bernardino consideran imprescindible que se cuente con un centro de referencia para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. “Intentaré por todos los medios hacer una lista de casos reales en España. Saber que enMadrid hay casos, en Andalucía, en Galicia, e intentar hacer un hospital como hospital de referencia”, se propone la presidenta de AEFAL. Estos también son importantes para la investigación, puntualiza la doctora. Todo con el n de que se reúna a los pocos pacientes que existen con una misma patología para que sean atendidos por “unidades multidisciplinares” formadas por profesionales “que conozcan bien” la enfermedad, y que se puedan poner en marcha estudios “en colaboración de otros centros expertos internacionales”. También, precisa la doctora, existen “varios hospitales” en España en ensayos clínicos en enfermedades lisosomales y registros internacionales de pacientes, entre los que se incluye el Hospital Niño Jesús. No obstante, el mayor problema para López-Davalillo radica en la falta de comunicación entre profesionales de la salud. “Por mucho que estemos en la era de internet, en la era global”, argumenta, “yo creo que los médicos, los cientí cos, los investigadores, laboratorios…no se comunican. Amíme encantaría reunir a todos los profesionales sanitarios para que tengan hilos por los que se comuniquen”, expresa. “La enfermedad es la rara, no la persona” Otra de las luchas en las que se embarcan familias y pacientes con enfermedades raras es la de divulgar y concienciar. LópezDavalillo lo sintetiza con esta frase: “Algo de la enfermedad es la rara, no lapersona”. En ese proceso, AEFAL se encarga de dar apoyomoral a las familias que seponenencontacto con la asociación y, además, teje redes entre ellas. “Porque el sentirte bicho raro es realmente duro”. Por eso, pide que en un futuro cercano se hable de “enfermedades de poca prevalencia, que es lo que es verdad”. Desde la parte médica, Bernardino considera que “dar a conocer” estas patologías entre profesionales sanitarios de distintas especialidades permite llegar a un diagnóstico “lo más precoz posible”, además deminimizar las pruebas complementarias que se pueden realizar al paciente y da más salidas a un tratamiento multidisciplinar “por equipos bien formados”. Todo ello permitirá “mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes y sus familias”. Con el apoyomutuono aparece la cura, pero sí un salvavidas que permite llevar los díasmás duros. Yajaira comparte la frase que le dice a diario a su hijo Leandro: “Valiente no es lapersonaque tiene miedo, sino la persona que a pesar de tenermiedo, sigue adelante”. “No tenganmiedo, mucha fuerza familia, ánimos y mucho amor a sus hijos. Porque el amor todo lo puede”. Existen “varios hospitales” en España en ensayos clínicos en enfermedades lisosomales y registros internacionales de pacientes Leandro y su padre
RkJQdWJsaXNoZXIy NTI5ODA=