im MÉDICO | 52 77 Una enumeración que, sin embargo, no es más que la punta del iceberg de toda la investigación que las enfermedades raras necesitan. Cifras y hechos que se han vuelto a poner sobre la mesa el 28 de febrero, cuando se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Casos cuya necesidad de atención ha quedado aún más en evidencia cuando, a consecuencia de la situación pandémica, las personas con enfermedades raras han visto cómo el estudio de sus enfermedades ha quedado paralizado o frenado, puesto que la mayor parte de los recursos se estaban focalizando en la lucha contra el Covid-19. Consecuencias de la pandemia del Covid-19 “Según una encuesta que se hizo a nivel europeo, en la que participaron 700 familias españolas, un 91% de las familias han visto interrumpidos sus cuidados”, explica BegoñaMartín Bielsa, miembro de la junta directiva de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y presidenta de ASEM-CLM (Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla-La Mancha). Martín añade: “Pero no solo ellas, sino las entidades que trabajamos en el ámbito de las enfermedades raras nos hemos dado cuenta porque lohemos vividoestandoencontactocon losafectados y sus familias ynos lohancontado”. Esta encuesta también arroja los siguientes datos: “Ocho de cada diez personas han visto canceladas sus pruebas diagnósticas; siete de cada diez han visto frenado el acceso al tratamiento y ocho de cada diez, las intervenciones quirúrgicas o trasplantesque teníanprogramados”. Las consecuencias sanitarias han sido, por ende, “devastadoras”, como lo ha sido“para todo el mundoque tieneunaenfermedadcrónicaoqueenalgúnmomento han tenido un problema de salud”. A ello se le añaden las consecuencias en el ámbito más social, donde también “nueve de cada diez familias españolas han visto canceladas sus terapias, cuando en muchos de los casos de las enfermedades raras, las terapias son el único tratamiento que hay para minimizar un poco los síntomas y hacer más llevaderas las patologías”. “Como consecuencia de la pandemia, los tres millones de personas que viven conuna enfermedad rara se han vistodoblemente en situación de vulnerabilidad porque nuestra situación no era buena de partida y esto lo ha agravado”, continúa Martín. Es por las dificultades de este escenario, entre otras razones, que, aunque valoran por lo tanto que se haya podido realizar este Informe ReeR 2021 para tener un conocimiento más amplio de las enfermedades raras, también lamentan “las limitaciones que ha tenidoeste informe”y esperanque sepueda seguir avanzando. “Solo el 70% de las comunidades autónomas han dado esa comunicación, por lo que queda tanto que esas comunidades que no han podido dar la información lo hagan, como que todas sigamos trabajando”, añadeMartín, quien confía enque a lo largode 2022 se pueda ampliar el estudio. Diagnóstico precoz y tratamiento de las EERR El objetivo principal de realizar este informe y de la necesidad de seguir estudiando las enfermedades raras es, como explican desde FEDER,“lograr undiagnósticoprecoz yun tratamiento”. Una investigaciónque sea“rápida”y“de respuestas”. No ayuda a lahora de lograr este objetivo el ser más de 6.000 enfermedades raras las que existen, lo que le implica “una gran complejidad” para su estudio. Pese a ello, cuando se está investigando una patología concreta “también se ayuda a otras por posibles descubrimientos que se puedan realizar”. Esprimordial, por lo tanto, que se siganestudiandoestas enfermedades raras ode baja prevalencia. Porque gracias a estos avances e investigaciones seha logradoen laúltimadécadaquehayamás de 200 nuevas terapias. Aunque también, señala Martín, que no es solo difícil el acceso al diagnóstico, sino que a veces también lo es el “acceso al tratamiento, tardándose entre dos y cuatro años, y algunas veces hasta diez años”. De hecho, en ese sentido, uno de los principales caballos de batalla entre las personas con enfermedades raras es el hechode que desde las diferentes comunidades autónomas no tengan las mismas posibilidades ni en cuanto al acceso a los tratamientos ni, en lo que se refiere a este estudio, al acceso a las distintas fuentes de captación de casos. Ello supone, entre otros aspectos, “una limitación a la hora de establecer comparaciones entre comunidades autónomas y, por ende, poder calcular indicadores rigurosos a nivel nacional”. La mirada puesta en 2022 Uno de los aspectos claves que se demandan desde FEDER, y que confían en que sea el camino elegido para transitar este recién estrenado 2022, es impulsar la formación especializada. “Es importante contar con expertos en estas patologías, ya que son tantas, y poder abordarlas; suplir el cambio generacional que tienen los principales investigadores. También es necesaria la fragmentación de la investigación, que pone en relieve la importancia de la coordinación, de los esfuerzos públicos y privados para poder trabajar en red y que hay a una investigaciónmuchomás potente”, explicaMartín. Lamiembro de la junta directiva de FEDER añade además quemás alláde las cifras, las personas conenfermedades raras representanungrupo“atractivo”para la investigaciónypara las industrias farmacéuticas. En cuanto al informe, también se espera que durante este 2022 se continúe trabajando en la depuración de los casos duplicados detectados, en la comunicación de casos de nuevas patologías de enfermedades raras y en la actualización de los datos de las 22 patologías que ya se contienen en el primer informe incluyendo los casos detectados hasta el año 2019 y posteriormente validados. “Asimismo, se prevé la posibilidad a medio-largo plazo de que los informes anuales que en lo sucesivo se publiquen desde el ReeR puedan ser consultados por el público general en un formato interactivo. De este modo, se facilitaría el diseño personal de dichos informes en función de las diferentes necesidades para poder sacar unmayor partido a la información que contiene el ReeR. Todo ello, sin vulnerar la normativa enmateria de protección de datos y garantizando siempre, y en todo caso, un acceso a la información debidamente anonimizada”, han explicado desde FEDER. Por último, otro reto que también señala Martín es que aún hace falta que se creenmuchos centros especializados en torno a estas patologías. Pero tanto esta petición como la propia investigación requieren de una mayor dotación de recursos.
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