ENFERMEDADES RARAS im MÉDICO | 52 76 BEGOÑA MARTÍN, MIEMBRO DE LA JUNTA DIRECTIVA DE FEDER La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) presentaron el pasado mes de septiembre el primer informe anual del ‘Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR)’. Un estudio en el que aún quedamucho por definir. Analizamos con Begoña Martín, miembro de su junta directiva, cuáles son los retos y necesidades a los que se enfrentan este 2022 las personas con enfermedades raras. DIAGNÓSTICO PRECOZ, FORMACIÓN ESPECIALIZADA Y EL REGRESO A LO NO COVID, RETOS DE LAS ENFERMEDADES RARAS EN 2022 (ASEM), y que suponía el primer informe anual del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) y el primer paso del Ministerio de Sanidad hacia la creación de un sistema de información propio que permita generar conocimiento sobre las propias patologías y quienes conviven con ellas. Un abordaje en profundidad en el que identificar los retos, logros y necesidades de estas enfermedades. Enfermedades consideradas“raras”por subajaprevalencia, aunque sonmás de 6.000 las patologías diagnosticadas. Dolencias que, además, suelen tener un aporte “genético, crónico, multisistémicoydegenerativo”. En este estudio fueron22 las patologías recogidas; en un informe que llegaba seis años después de que dicho registro se creara por Real Decreto. Un informe del que la ministra de Sanidad, Carolina Darias, destacó en su momento el “importante avance” que suponía para conocer más a fondo estas enfermedades. En concreto, las 22 patologías recogidas son: Ataxia de Friedreich, Atrofia Muscular Espinal Proximal, Complejo EsclerosisTuberosa, Displasia Renal, DistrofiaMiotónica de Steinert, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher, EnfermedaddeHuntington, EnfermedaddeNiemannPick, EnfermedadRendu-Osler, EnfermedaddeWilson, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Fenilcetonuria, FibrosisQuística, Hemofilia A, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Angelman, Síndrome de BeckwithWiedemann, Síndrome de Goodpasture, Síndrome de Marfan, Síndrome de Prader Willi y Síndrome de X Frágil. Y para ello se han tenido en cuenta dos indicadores: número de casos registrados vivos a 31 de diciembre de 2018 y fallecidosduranteel periododeanálisis 2010a2018.Yprevalencia puntual registrada a 31 de diciembre de 2018 por enfermedad rara y comunidad autónoma de residencia. ás de 30.000 casos; en concreto, 30.378 historias (entre personas vivas y fallecidas). Casos captados entre 2010 y 2018 y pertenecientes a doce comunidades autónomas de España. Todos ellos se recogían el pasadomes de septiembreenel ‘InformeReeR2021. Situaciónde lasEnfermedades Raras 2010-2018’. Un estudio llevado a cabo por las federaciones deenfermedades raras (FEDER) yenfermedadesneuromusculares
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