im MÉDICO | 52 73 Ultra-rara si ocurre en menos de 1.000 personas (< 1/50.000) Si afecta a menos de cinco de cada 10.000 habitantes Ratio de entre 6,5 y 10 por cada 10.000 personas Si afecta a menos de 200.000 habitantes en el país (ratio de 6,1/10.000) Si afecta a menos de 50.000 habitantes en el país (ratio de 4,0/10.000) Si afecta a menos de 2.000 habitantes en el país (ratio de 0,8/10.000) Este medicamento de Roche ha obtenido, por tanto, aceptación a su solicitud suplementaria de nuevo medicamento (sNDA). Su aceptación se debe a que aumenta y sostiene la producción de la proteína de la neurona motora de supervivencia (SMN) en el sistema nervioso central (SNC) y en los tejidos periféricos. Se trata de una proteína fundamental paramantener en número y estado adecuados las neuronas motoras. Hasta ahora, el medicamento estaba indicado para adultos, niños y bebés de dos meses o más. Mientras que, de darse el visto bueno a la revisión en curso, el fármaco también podrá ser administrado a bebés asintomáticos. El estudio Rainbowfish presentará sus últimos resultados en la conferencia clínica y científica de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA) en marzo de 2022. El producto se administra en casa por vía oral o por sonda. Por otro lado, la Comisión Europea ha concedido la designación de medicamento huérfano (Orphan Drug Designation, ODD) al fármaco Inaqovi, como combinación a dosis fija oral de Decitabina y Cedazuridina (ASTX727) para el tratamiento de la leucemia mieloide aguda (LMA). Este fármaco de la compañía farmacéutica Otsuka dispondrá de 10 años de exclusividad en el mercado europeo, en virtud de la normativa comunitaria, en la esperanza de bajar las tasas de recidiva de la LMA y mejorar la supervivencia a cinco años. En su respaldo existen dos recientes trabajos publicados, cada uno, en las revistas Lancet Haematology y Blood. A la espera de mayores inversiones A pesar de estos adelantos, el acceso a los productos con nombre comercial que tienen vigente la designación huérfana seguirá siendo deficitario en España, si se tiene en cuenta la gran heterogeneidad de las enfermedades raras y la discontinuidad sanitaria y sociosanitaria que hay en el país. Barreras que, unidas a la falta de una dotación presupuestaria suficiente y específica, ensombrecen el panorama con la ausencia para todos los casos de un abordaje multidisciplinar que permita optar cada vezmás a undiagnósticoprecoz apoyadopor la innovación terapéutica. Las aludidas barreras son confirmadas, entre otras fuentes, por Alexion, AstraZeneca Rare Disease, observatorio legislativo que analiza las dificultades para la investigación en enfermedades raras en España. A lo contrario ayudará, sin duda y en opinión de expertos clínicos y economistas de la salud, el desarrollo de sistemas de recogida de evidencia en la vida real sobre el efecto terapéutico de los nuevos tratamientos, en términos de resultados en salud y según la mejora de la calidad de vida que aporten a los pacientes. MEDICAMENTOS HUÉRFANOS SIN FINANCIAR EN ESPAÑA Fuente y elaboración: Aelmhu Criterio de prevalencia de enfermedad rara en el mundo
RkJQdWJsaXNoZXIy NTI5ODA=