ENFERMEDADES RARAS im MÉDICO | 52 72 Enexplicaciónde ladoctora FrancinaMunell, adjuntadel servicio deneurologíapediátricadel Hospital UniversitariodeVall d’Hebrón, la terapia génica en administración única que introduce el gen SMN1 funcional, es una nueva y potencialmente buena opción. Dado que la ausencia de dicho gen provoca la enfermedad, que se traduce en la pérdida acelerada y no recuperable de neuronas motoras con afectación muscular, respiratoria, en la movilidad y en la deglución de alimentos de niños muy pequeños y adultos. En el caso de los bebés, para la doctora Munell, es preciso que España imite el cribado neonatal que ya existe en otros países para optar a diagnósticos de gran rapidez. Por lo que pidió que se completen los pilotos de investigación que actualmente hay en curso en el país. El documento, a cuya generación y difusión ayudaNovartis Gene Therapies España, propone que se establezca un procedimiento más rápido para la asignación de precio y condiciones de financiación mediante modalidades como, por ejemplo, el pago por resultados conseguidos con losmedicamentos y confirmadospor la práctica clínica real. Con ventaja doble, según Encarna Cruz, directorageneral de laAsociaciónEspañoladeMedicamentosBiosimilares (Biosim), por ser la terapia génica el medio de tratar al paciente, con mejor tolerancia que otras terapias, y con cifras de ahorropara el Estado, cuando se emplean biosimilares. Aunque las terapias biológicas innovadoras también ahorran gasto al erario público porque se evitan los daños provocados por ciertas enfermedades y la discapacidad que generan. En el caso de Zolgensma (Onasemnogén abeparvovec) de Novartis, es fármacofinanciado desdeel pasado1dediciembre de 2021, tras decisión de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) del 28 de octubre del mismo año. Sus resultados se siguen mediante el Sistema de Información para determinar el Valor Terapéutico en la Práctica Clínica Real de los Medicamentos de Alto Impacto Sanitario y Económico en el SNS (Valtermed), delMinisterio de Sanidad. Se trata, por tanto, de la primera terapia génica incluida en laprestación farmacéutica para el tratamiento de pacientes conAME tipo1ypresintomáticos y el segundopara el tratamiento de pacientes MEDICAMENTOS HUÉRFANOS FINANCIADOS EN ESPAÑA con AME, después de que Spinraza (Nusinersen) fuera aprobado en marzo de 2018. De cara a reducir los costes que la penosidad conlleva la AME para lapersona afectada, el documento incide enque se adopten protocolos fármaco-terapéuticos específicos y que se financie tantoel tratamientocomoel seguimientoclínicode los pacientes, dentro de una red de centros coordinados y bien dotados. La AME afecta, aproximadamente, a uno de cada 10.000 bebés y es la principal causa genética de mortalidad infantil. En Leucemia, además de AME También en AME, Evrysdi (risdiplam) está en proceso de revisión prioritaria por parte de la Agencia Americana del Medicamento (FDA) para su uso en bebés presintomáticos menores de dos meses con atrofia muscular espinal. Los datos aportados, recogidos el estudio Rainbowfish, exponen que, con un tratamiento de un año, los bebés son capaces de sentarse, ponerse de pie y andar al igual que los individuos sanos de su edad. A la vez que también son capaces de tragar el alimento con normalidad. Fuente y elaboración: Aelmhu
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