Equipo Hospitalario

La medicina fetal ofrece alternativas a pacientes con enfermedades genéticas raras

La enfermedad de Pompe es uno de varios trastornos raros de almacenamiento lisosomal que pueden dañar gravemente los órganos principales antes del nacimiento de una persona.

Una patología genética rara de inicio infantil, conocida como la enfermedad de Pompe, es uno de varios trastornos raros de almacenamiento lisosomal que pueden dañar gravemente los órganos principales antes del nacimiento. Suele ser causada por mutaciones en un gen que produce alfa-glucosidasa ácida, una enzima que descompone el glucógeno. ... + leer más


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