La miocardiopatía dilatada infantil es una causa común de insuficiencia cardíaca, responsable de aproximadamente la mitad de los casos de insuficiencia cardíaca pediátrica, cuya causa suele desconocerse. Aunque es relativamente rara, ocurre en, aproximadamente, uno de cada 200 000 nacimientos. Los bebés con dicha afección tienen corazones que no se contraen con la misma eficacia, por lo que no pueden bombear tanta sangre como se necesita.

En un esfuerzo por determinar la causa detrás de una condición rara que causa insuficiencia cardíaca en los niños, los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM) han identificado nuevas mutaciones genéticas responsables del trastorno, a partir del seguimiento en un paciente infantil.

Los hallazgos, publicados en ´Circulation´, sugieren que se podrían desarrollar tratamientos para controlar la afección en lugar de requerir un trasplante de corazón, que es el tratamiento estándar para esta afección en los niños. "Aunque se ha estudiado mucho sobre la insuficiencia cardíaca en adultos, aún queda mucho por aprender sobre las causas genéticas de la insuficiencia cardíaca en los bebés", indicó el Dr. Charles Chansik Hong, profesor de Medicina y Fisiología, director de Investigaciones en Cardiología y co-jefe de Medicina Cardiovascular de la UMSOM. "Conocíamos que las mutaciones en el gen que identificamos se habían implicado en la microcefalia en los bebés, pero aún no en la enfermedad cardíaca humana".

Mutación genética clave

La mutación genética descubierta por el Dr. Hong y su equipo suele generar una proteína que se encuentra dentro de una estructura celular, el centrosoma, que funciona como un lazo para el esqueleto de la célula y es más conocido por su papel durante la división celular.

Para identificar dicha mutación genética responsable de la insuficiencia cardíaca infantil, los investigadores tomaron una muestra de células cardíacas del corazón enfermo del paciente después de extraerlas durante un trasplante. Luego convirtieron este tejido cardíaco en células madre, para poder cultivar más células y estudiarlas en el laboratorio.

Cuando los investigadores realizaron un experimento para eliminar esta misma proteína en los corazones de pez cebra, estos corazones desarrollaron signos de insuficiencia cardíaca. Los investigadores también estudiaron corazones de moscas de la fruta y vieron que las células musculares en estos corazones estaban desorganizadas y no se contraían tan bien como deberían, de forma similar a lo que sucede en los corazones humanos con este trastorno.

"Esta es la primera enfermedad humana que se sabe que es causada por la interrupción de la transición en la estructura del centrosoma que, normalmente, ocurre poco después del nacimiento", subrayó Matthew Miyamoto, primer coautor.

"Debido a que los centrosomas desempeñan un papel fundamental en el desarrollo del músculo cardíaco, específicamente en la replicación, estructura y función celular, una mejor comprensión de este proceso específico del tejido será muy relevante para los futuros esfuerzos de terapia regenerativa cardíaca", agregó el decano de la UMSOM, el Dr. Mark T. Gladwin.