Chiesi España, filial del grupo biofarmacéutico internacional Chiesi enfocado en la investigación, ha organizado el encuentro científico `Piensa en Alfa, actúa´ en el que se han reunido más de 50 profesionales sanitarios especializados en el diagnóstico y tratamiento de la Alfa Manosidosis, una enfermedad ultra rara progresiva y debilitante.

En España, cerca de 3 millones de personas padecen enfermedades raras, con las dificultades asociadas al infradiagnóstico, el acceso a medicamentos y la falta de concienciación y sensibilización como los principales obstáculos que enfrentan los pacientes de estas patologías. Concretamente, la Alfa Manosidosis se caracteriza por su carácter hereditario, degenerativo e irreversible y está relacionada con un trastorno genético e incluida dentro de las enfermedades de depósito lisosomal. Los síntomas más frecuentes incluyen: dimorfismo facial, trastornos progresivos de la función motora y discapacidad física, discapacidad auditiva, déficit cognitivo progresivo e incapacidad del habla, inmunodeficiencia e infecciones recurrentes, trastornos psiquiátricos, y anomalías esqueléticas.

Este encuentro es un espacio de actualización de conocimientos científicos y debate entre profesionales sanitarios que permita mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la Alfa Manosidosis, repercutiendo directamente en el bienestar de las personas que lo sufren. Entre los temas abordados se ha centrado la importancia del diagnóstico diferencial en las enfermedades lisosomales; las manifestaciones clínicas iniciales en las Mucopolisacaridosis (MPS) y la Alfa Manosidosis; la afectación neurológica en las enfermedades lisosomales; el fenotipo late onset; así como la evolución de la sospecha a la confirmación diagnóstica en la Alfa Manosidosis.

Durante este encuentro, se ha abordado la importancia del manejo del paciente con MPS y Alfa Manosidosis, así como ejemplos de distintos casos de diagnóstico y tratamientos.

La Dra. Mónica López, del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid) y coordinadora del Comité Científico, afirma: "En los eventos multitudinarios como congresos nacionales de cada especialidad o similar, los temas a tratar suelen ser más genéricos y globales. Si bien, estas reuniones con aforo más limitado permiten profundizar en una patología o grupo de patologías concreto, aportando una formación más completa y específica, impartida por expertos. Además, la difusión del conocimiento en forma de reuniones científicas es la principal herramienta que tenemos para mejorar el diagnóstico de estas enfermedades minoritarias y darlas a conocer en el resto de la comunidad médica".

Por su parte, la Dra. Mercedes Gil-Campos, del Hospital Universitario Reina Sofía (Córdoba) y coordinadora del Comité Científico, añade: "En estas jornadas, se ha actualizado el abordaje para el diagnóstico precoz de una enfermedad ultrarrara pero probablemente infradiagnosticada como es la Alfa Manosidosis. Se han aportado datos sobre nuevos casos clínicos con diferentes características clínicas y ello indica que aún tenemos que seguir aprendiendo sobre su historia natural".

Giuseppe Chiericatti, Director General de Chiesi España, comenta que "este tipo de encuentros como el que acabamos de celebrar son importantes para apoyar a los profesionales sanitarios en tratar de mejorar el infradiagnóstico y la calidad asistencial de las personas que sufren enfermedades raras. Desde Chiesi, estamos comprometidos con la investigación y desarrollo de soluciones para las personas diagnosticas de Alfa Manosidosis, abordando programas de desarrollo y siendo un partner activo en el apoyo y acompañamiento a pacientes y familiares".

Compromiso con los pacientes y los profesionales sanitarios

El Grupo Chiesi creó la unidad Global Rare Diseases en 2020 centrada en la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades raras y ultra raras. Esta unidad trabaja para aprovechar todos los recursos y capacidades de la red mundial del grupo con el fin de ofrecer nuevas opciones terapéuticas innovadoras a las personas que viven con enfermedades raras. La unidad también está dedicada a ser un socio estratégico junto a los líderes mundiales en defensa de los pacientes, la investigación y la atención al paciente.

Chiesi España organiza jornadas especialmente dirigidas a los profesionales sanitarios que se ocupan del seguimiento de los pacientes para fortalecer la conexión con los miembros de las comunidades cercanas a patologías y enfermedades raras con el fin de identificar oportunidades y colaboración en investigación. El objetivo es proporcionar apoyo a los especialistas y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores y familias.