Una patología genética rara de inicio infantil, conocida como la enfermedad de Pompe, es uno de varios trastornos raros de almacenamiento lisosomal que pueden dañar gravemente los órganos principales antes del nacimiento. Suele ser causada por mutaciones en un gen que produce alfa-glucosidasa ácida, una enzima que descompone el glucógeno. Sin ella o con cantidades limitadas, el glucógeno se acumula peligrosamente en el cuerpo.

Los bebés que nacen con esta patología, menos de 1 de cada 100 000 nacidos vivos, generalmente, tienen corazones agrandados y fallecen en un plazo de dos años si no reciben tratamiento.

Tras el parto, existe un tratamiento para sustituir la enzima alfa-glucosidasa ácida, pero la enfermedad sigue causando, a menudo, un tono muscular muy bajo, así como la dependencia a tener que recibir infusiones de enzimas intravenosas cada pocas semanas durante toda su vida y, finalmente, la muerte, en muchos de los casos.

Sin embargo, una cirujana pediátrica de los Hospitales Infantiles Benioff de la Universidad de California en San Francisco (UCSF) (EEUU), la Dra. Tippi MacKenzie, planteó que la terapia de reemplazo de dichas enzimas podría ser más efectiva si se administra en el útero, cruzando la barrera hematoencefálica. Comenzó tratando ratones con uno de estos trastornos, con éxito, y a continuación consiguió la aprobación rápida de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para un ensayo clínico en 10 humanos. "Lo específico de la enfermedad de Pompe es que, por lo general, comienza en el útero", especificó, al respecto, la Dra. MacKenzie.

La enfermedad de Pompe es solo una de las ocho patologías, de inicio infantil, que incluye almacenamiento lisosomal, y para las que la UCSF ha recibido la aprobación de la FDA con el fin de tratar con terapia de reemplazo de enzimas en el útero para su ensayo clínico de Fase 1. Las otras enfermedades son la mucopolisacaridosis tipos 1, 2, 4a, 6 y 7, la enfermedad de Gaucher tipos 2 y 3 y la enfermedad de Wolman.

"Son enfermedades devastadoras", subrayó el Dr. Paul Harmatz, gastroenterólogo pediátrico que atiende a pacientes con enfermedades de depósito lisosomal en el UCSF Benioff Children´s Hospital Oakland . "Solo estar vivo con movilidad y desarrollo normales, por parte del paciente con enfermedad de Pompe, es lo mejor de lo que solemos ver en el hospital, por lo que los resultados de esta terapia prenatal aplicada en el útero pueden resultar bastante esperanzadores".

La innovación aquí es, según apuntó la Dra. MacKenzie "es que estamos iniciando el tratamiento antes del nacimiento porque sabemos que el daño a los órganos comienza durante el embarazo. Por tanto, este es un paso importante hacia terapias más curativas que podrían administrarse prenatalmente, como la terapia génica y la edición de genes".

Así, estos investigadores esperan que su éxito y la publicación de su estudio en el ´New England Journal of Medicine´ "aumenten la conciencia sobre los beneficios de la participación en ensayos de los padres con riesgo conocido de transmitir estas enfermedades y, por parte de los médicos, de tratarlos".