Proponen nuevas pautas globales para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras
Las recomendaciones, elaboradas por un grupo internacional de científicos, abordan un desafío importante en el diagnóstico y la comprensión de las enfermedades raras
Un grupo internacional de científicos ha desarrollado nuevas recomendaciones globales que sirvan para actualizar los estándares existentes para determinar el potencial de las variantes genómicas como causantes de enfermedades, entre ellas, las menos frecuentes o raras. El documento, publicado en la revista digital ´Genome Medicine´, fue dirigido por científicos de Genomics ... + leer más
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