Oncología

Nuevas recomendaciones para la clasificación de variantes de POLE y POLD1

Las variantes patogénicas en línea germinal en estos genes causan un síndrome de cáncer hereditario y poliposis gastrointestinal, caracterizado por la aparición de tumores con una alta carga mutacional.

25/10/2023

El grupo de investigación en Cáncer Hereditario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Instituto Catalán de Oncología (ICO) y CIBERONC, acaba de publicar un artículo en la revista Genome Medicine que proporciona nuevas recomendaciones para la clasificación de variantes en los genes POLE y POLD1. Según señalan los investigadores, ...

Según señalan los investigadores, las variantes patogénicas en línea germinal en estos genes causan un síndrome de cáncer hereditario y poliposis gastrointestinal, caracterizado por la aparición de tumores con una alta carga mutacional.

Desde la descripción inicial de este síndrome de cáncer hereditario y poliposis en 2013, el grupo ha trabajado en su caracterización tanto desde el punto de vista molecular como clínico. El grupo ha proporcionado recomendaciones para las pruebas genéticas de POLE y POLD1 y para el seguimiento clínico de portadores.

Sin embargo, la correcta clasificación de variantes en estos genes resulta particularmente complicada debido a la naturaleza única de estos genes y de las variantes patogénicas asociadas a cáncer. La clasificación errónea de variantes llevaría a una interpretación incorrecta de los resultados de las pruebas genéticas, afectando al asesoramiento y seguimiento clínico del paciente.

Las nuevas recomendaciones de clasificación se basan en las directrices generales para la clasificación de variantes, siguiendo los estándares y principios internacionales. El grupo ha aplicado estas recomendaciones de clasificación a 128 variantes reportadas en la literatura y/o bases de datos públicas, llegando a clasificar 17 como variantes patogénicas, y otras 17 como benignas.

"Nuestro objetivo es servir a las comunidades clínica y científica mejorando el rendimiento diagnóstico y evitando clasificaciones erróneas de variantes. Creemos que estas nuevas recomendaciones contribuirán significativamente a este esfuerzo", la doctora Laura Valle, líder del proyecto.