Biogen celebra ConnectAME para debatir sobre el abordaje y los estándares de cuidado en atrofia muscular espinal (AME)

La compañía biotecnología Biogen ha celebrado por tercer año consecutivo la reunión ConnectAME , dedicada a promover el conocimiento científico en torno al presente y el futuro de la atrofia muscular espinal (AME). En este encuentro, especialistas en el campo de la Neurología y la Neuropediatría del ámbito nacional e internacional han compartido sus experiencias profesionales entorno al abordaje, tratamiento y estándares de cuidado en la AME.

En este sentido, se ha reflexionado sobre las expectativas terapéuticas y las evidencias de la eficacia de nusinersén en todo el espectro de pacientes con esta patología, de la mano de ponentes como el Adrian Krainer , profesor del Laboratorio Cold Spring Harbor (Estados Unidos) , responsable del desarrollo preclínico de la molécula. "Nusinersén es un oligonucleótido anti-sentido, y su diseño le confiere un alto grado de especificidad: s e une a su diana formando 18 pares de bases con una secuencia que sólo existe en el ARN de los genes SMN1 y SMN2, lo cual disminuye la probabilidad de efectos no deseados. Esta interacción por apareamiento de bases complementarias es muy similar a la que permite que las dos cadenas del ADN formen una doble hélice".

En palabras del experto, los oligonucleótidos anti-sentido (ASOs) son la mejor opción para ir directos al sistema nervioso central en la AME ya que en base a su experiencia, "cuando se inyecta nusinersén y otros ASOs directamente en el líquido cefalorraquídeo, éstos se distribuyen por todo el sistema nervioso central (médula espinal y cerebro) y permanecen allí por varios meses. Una porción se filtra a la sangre, pero su vida media fuera del sistema nervioso central (SNC) es mucho menor. El sitio de acción se limita principalmente al SNC, reduciéndose así la posibilidad de efectos no deseados en otros tejidos. En la AME, las principales células afectadas son las motoneuronas alfa en la médula espinal y tronco cerebral inferior."

Además, según Krainer, los oligonucleótidos anti-sentido también son un buen mecanismo de acción para otras enfermedades neuromusculares y neurodegenerativas graves como la ELA: "Los ASOs son una plataforma sumamente versátil. Según su diseño y secuencia, se pueden utilizar para disminuir la concentración de proteínas perjudiciales o para aumentar la concentración de proteínas beneficiosas. Su utilidad para enfermedades neurológicas o neuromusculares es un reflejo de su larga vida media en el sistema nervioso central al inyectarse por punción lumbar, y de su alta especificidad."

Más de 11.000 pacientes en todo el mundo están siendo tratados con nusinersén, el primer tratamiento aprobado para la atrofia muscular espinal con eficacia demostrada para todo el espectro de pacientes con esta patología y un perfil de seguridad bien definido. Para todos ellos, una vez establecido el diagnóstico y la necesidad de tratamiento, es fundamental recibir una atención multidisciplinar específica y personalizada que procure la mejor calidad de vida al paciente y reduzca en lo posible el impacto de la enfermedad.

Andrés Nascimento , neurólogo infantil , especialista en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona), ha hablado sobre la complejidad clínica y de tratamiento de los pacientes tipo II. En sus palabras, "este grupo de pacientes, que por definición clásica inician sus síntomas entre los 6 -18 meses de vida, sólo son capaces de mantenerse sentados (pero no caminar). Presentan un grado de debilidad significativo y lentamente progresivo que les condiciona en la gran mayoría al desarrollo de contracturas articulares, escoliosis progresiva grave y limitaciones en la respiración. La progresión de la enfermedad no es lineal y cambia según las diferentes etapas del desarrollo, con fases en las que hay una discreta estabilidad o mejoría entre los 2-5 años, y posteriormente se va observando una pérdida progresiva de habilidades motoras y que se ven influenciadas por cambios anatómicos relacionados con el crecimiento como es el desarrollo progresivo de escoliosis, que en la casi totalidad de los pacientes necesitan cirugía."

Para este tipo de pacientes, el diagnóstico y tratamiento precoz pueden ofrecer un cambio sustancial en la evolución natural de la enfermedad: "Si el tratamiento lo iniciamos en una fase precoz de la enfermedad, los cambios llegan a ser muy importantes, logrando grandes mejorías en la función motora que permitirán una gran autonomía y prevenir en gran medida complicaciones potenciales asociadas a esta enfermedad. Y, en algunos casos, logrando la capacidad de caminar de forma independiente, lo que representa un cambio completo de expectativas y la necesidad de replantear una nueva clasificación de la enfermedad y adaptación de los protocolos de tratamiento a nivel de la atención multidisciplinar de la enfermedad" ha destacado.

Tratamiento personalizado según la situación y evolución de cada paciente

Una vez confirmado el diagnóstico lo más precozmente posible, es igualmente importante continuar con el tratamiento personalizado, que en cada caso dependerá de las circunstancias del paciente. Inmaculada Pitarch , responsable de la atención pediátrica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Raras del Hospital La Fe (Valencia) y ponente del encuentro, ha destacado que la AME es una enfermedad neurodegenerativa que progresa a un ritmo determinado en cada paciente: "Disponemos de tratamiento que en algunos pacientes supondrá mejoría y en otros más evolucionados estabilidad, pero hay que reconocer que mantener las funciones motoras alcanzadas en una enfermedad de este tipo es una gran victoria". Por eso, "los pacientes que, gracias al tratamiento, permanecen estables, indudablemente ganan en calidad de vida, porque preservan funciones motoras que irían perdiendo progresivamente".

En este sentido, la especialista también comenta lo que ha supuesto la llegada del primer tratamiento en 2018 para la evolución e historia natural de la AME. "La vida de los niños con AME ha cambiado radicalmente. Anteriormente no tenían ninguna esperanza, ningún tratamiento que modificara la progresión de su enfermedad. Ahora tenemos un futuro, estamos viendo cómo niños que nunca iban a poder andar, lo están consiguiendo; y cómo otros que iban a dejar de andar, siguen caminando. Es realmente esperanzador y muy gratificante para los médicos, los pacientes y los padres."

La evolución de los pacientes adultos en tratamiento ha mostrado en los últimos años una mejora en el pronóstico y supervivencia de este espectro de pacientes, con avances en el movimiento y fuerza muscular de los pacientes que abre una ventana a una menor dependencia de su entorno y, por tanto, mejor calidad de vida. Así lo resume Ignacio Pascual , jefe de Sección en el Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz (Madrid) : "Invariablemente, los pacientes sin tratamiento se deterioran, se hacen más dependientes de ayuda de los demás para moverse, o realizar actividades como comer, asearse y transferencias. Esto lo conocemos desde hace décadas y en los últimos años se ha logrado sistematizar y concretar el ritmo de deterioro. Desde que tratamos farmacológicamente a estos pacientes adultos, podemos esperar que no solo mejoren, sino que también mantengan la mejora. La mejora en las formas graves es muy importante, especialmente cuando son tratados precozmente, y se mantiene después de 3 o 4 años. En las formas tardías, el cambio va siendo progresivo, en el 2º año de tratamiento se consiguen mayores avances y esperamos que esto se mantenga en el tiempo. Esperamos que cuando se instaure el cribado neonatal en España, la ganancia motriz y respiratoria sea de mayor magnitud. Y es que todos los datos que obtenemos en la medición de resultados en ensayos y en experiencia clínica, tanto en España como en otros países, lo avalan. "

Ana Peiró , directora Médica de Biogen España, resume así el compromiso de la compañía con las necesidades de la comunidad de AME: "Gracias a un compromiso firme con la investigación en Neurociencias y con el objetivo de cambiar vidas, h oy desde Biogen estamos viendo cómo más de 11.000 pacientes en todo el mundo experimentan el cambio de la historia natural de una enfermedad devastadora como la atrofia muscular espinal. Sin embargo, desde Biogen somos conscientes de que este colectivo y sus familias siguen necesitando mucha ayuda, porque la enfermedad impacta no sólo en su salud, sino también en su calidad de vida. Por eso, seguimos invirtiendo esfuerzos en comprender cada vez mejor esta enfermedad y cómo su tratamiento puede mejorar el pronóstico de todos los tipos de pacientes."

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