El glaucoma es el causante de una degeneración progresiva del nervio óptico, lo que eventualmente conduce a la ceguera. Después de las cataratas, el glaucoma es la segunda causa de ceguera y suele ser irreversible. Se trata de una enfermedad altamente hereditaria, lo que significa que la genética contribuye mucho más a la enfermedad que los factores ambientales.

Alrededor de la mitad de todos los casos de glaucoma no se diagnostican hasta que se produce un daño permanente en el nervio óptico. Los síntomas pueden comenzar lentamente, por lo que es posible que no se noten al principio. lo que hace que la detección y el tratamiento tempranos no siempre se obtengan.

Uno de los principales factores de riesgo es la presión ocular (intraocular), donde una anomalía en el sistema de drenaje del ojo provoca una acumulación de líquido, lo que provoca una presión excesiva y daños en el nervio óptico.

Una patología con mucha carga genética

Recientemente, se han conocido los resultados del estudio genético mundial más amplio realizado sobre el glaucoma, que ha permitido descubrir más genes asociados con la enfermedad, algunos de ellos nunca antes identificados.

Dicho trabajo ha permitido localizar hasta 185 genes previamente desconocidos relacionados con el riesgo de glaucoma, más del doble de la cantidad de genes identificados en un estudio anterior de 2021, que logró identificar a 127, por lo que el número total de genes asociados al glaucoma asciende a 312.

El glaucoma es una de las enfermedades humanas con mayor carga genética", corroboró uno de los autores, Puya Gharahkhani. "Podemos usar nuestros descubrimientos genéticos para identificar a aquellos pacientes que están en mayor riesgo".

Para llevar a cabo este estudio, publicado en ´Nature Genetics´, los investigadores realizaron, en primer lugar, un GWAS con más de 600 000 participantes de ascendencia europea antes de pasar a un estudio sin precedentes de más de 2,8 millones de sujetos de múltiples ascendencias. Así, consideraron que adoptar un enfoque de ascendencia múltiple era importante, dado que las tasas de glaucoma son más altas en personas de ascendencia africana y asiática.

"Nuestros hallazgos son de gran interés porque por primera vez hemos descubierto un conjunto de genes que podrían ser el objetivo para inducir la ´neuroprotección´ en las células de la retina", señaló otro de los autores, Stuart MacGregor. "También hemos identificado medicamentos existentes que podrían usarse en esos objetivos genéticos. Esto podría avanzar rápidamente en un tratamiento efectivo para finalmente prevenir el daño a la retina y al nervio óptico", agregó.

Por otra parte, dicho estudio descubrió una correlación genética significativa entre el glaucoma y las enfermedades relacionadas con el sistema inmunitario, como el lupus y la esclerosis múltiple.