IM MÉDICO #62

10 HEMATOLOGÍA Para Marta Sonia González, hematóloga del CHUS y co-coordinadora de la jornada, la IA “es una herramienta fantástica que nos permitirá alcanzar el objetivo de individualizar el tratamiento de los pacientes y hacer verdadera medicina de precisión”. Esta tecnología puede mejorar el proceso de descubrimiento y desarrollo de nuevos fármacos, acortando de forma considerable las primeras fases del desarrollo preclínico; optimizar la inclusión, reclutamiento y análisis de datos en los ensayos clínicos; y monitorizar la eficacia y toxicidad de nuevos medicamentos después de su comercialización. La medicina avanza hacia un cambio de paradigma basado en los datos, en el que se tendrá que integrar la experiencia personal con soluciones de optimización basadas en la experiencia acumulada de muchos médicos que han tratado a muchos pacientes. En el campo de la Hematología, Adrián Mosquera, hematólogo del Grupo de Hematología Computacional y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela y co-coordinador de la jornada, apuntó que esto se traducirá en “un diagnóstico más preciso, mejor predicción del riesgo de las neoplasias hematológicas y selección de terapias de manera personalizada”. No obstante, la disponibilidad de bases de datos de alta calidad y de recursos humanos especializados “son dos factores limitantes para la implementación de la IA”. Estudios genómicos Los estudios genómicos ganan peso en el diagnóstico de nueva generación en cáncer hematológico. La SEHH y el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras organizaron la tercera edición del curso ‘NEXT, Diagnóstico de Nueva Generación en Leucemia’. Se puso de manifiesto que el diagnóstico que se hace de la leucemia, y del cáncer hematológico en general, está al mismo nivel en España que en los países con reconocida trayectoria. Tienen cada vez más protagonismo los estudios genómicos, por su valor diagnóstico, pronóstico y para seleccionar el tratamiento más efectivo. La secuenciación masiva de nueva generación se está instaurando en la mayoría de los grandes centros asistenciales y está lista para su implementación asistencial. A juicio de los coordinadores del curso, Eulàlia Genescà y Francesc Solé, del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, es importante “racionalizar el uso de estas técnicas y su estrategia de implantación, teniendo en cuenta que requieren una importante inversión en recursos técnicos y humanos”. Para ello, el diseño del diagnóstico de nueva generación “pasa por la creación de centros de referencia capaces de absorber la demanda nacional de secuenciación masiva”. Es primordial el análisis de resultados, que necesita buenos especialistas que sepan interpretarlos. La SEHH y sus grupos de trabajo vienen elaborando guías para homogeneizar el uso e interpretación de resultados. La reciente aparición de dos nuevas clasificaciones de cánceres hematológicos “obliga al uso de estudios genómicos al añadirse nuevas entidades en base a los cambios genéticos”, al tratarse de clasificaciones con nombres de enfermedades distintos y diferentes criterios de organización, “es y será una dificultad para los hematólogos, especialmente en lo relativo al tratamiento de sus pacientes y a la inclusión de estos en ensayos clínicos”. Además, es probable que “no salga una tercera clasificación consensuada en un corto plazo de tiempo”. Los centros de diagnóstico “tendrán que adecuar sus técnicas de análisis” a la demanda de las clasificaciones vigentes”. Las tecnologías que posibilitan la secuenciación masiva evolucionan muy rápidamente. “Ya vamos por la cuarta generación, que permite secuenciar directamente en células y tejido fijado”, explicaron los coordinadores del curso. “Poder disponer del perfil mutacional completo de los pacientes nos permitiría poder realizar una medicina totalmente personalizada”, aseguraron. Esto sería una apuesta de futuro, ya que hoy se desconoce el significado de muchas de las variantes genéticas que se identifican en un paciente y el abanico terapéutico es todavía limitado. En unos pocos años, los centros asistenciales “podrán contar con un panel de genes adaptable, donde se vayan incorporando nuevos genes en la medida en que se confirme la utilidad de estos en el diagnóstico y pronóstico”. Tumores malignos del tejido linfático, de los órganos hematopoyéticos y de tejidos afines, excepto leucemia 4.840 Leucemia 3.334 Linfomas no Hodgkin 544.352 Leucemia 474.519 Total 18.094.716 Fuente: Las cifras del cáncer en España 2023. SEOM. Red Española de Registros de Cáncer (REDECAN). GLOBOCAN 2018 FALLECIMIENTO POR TUMORES. ESPAÑA 2022 (Población general) TUMORES MÁS FRECUENTEMENTE DIAGNOSTICADOS EN EL MUNDO Estimación para 2020

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