IM MÉDICO #38

ENFERMEDADES RARAS im MÉDICO | 38 72 “TAN SOLO EL 6% DE LOS AFECTADOS POR UNA ENFERMEDAD RARA TIENEN UN TRATA- MIENTO ESPECÍFICO PARA SU PATOLOGÍA” Existen más de 7.000 enfermedades raras en el mundo, y afectan a entre un 6% y un 8% de la población. La comple- jidad de estas enfermedades hace que los laboratorios farmacéuticos no se sientan atraídos por investigarlas y en- contrar tratamientos. Algunas empre- sas como Amryt, sin embargo, se abren camino en la búsqueda y el desarrollo de soluciones médicas. S i bien se han logrado grandes avances en muchas áreas de la medicina, en el campo de las enfermedades raras (EERR) aúnqueda todopor hacer. La industria farmacéutica se mantiene reticente a invertir en este tipo de enfermedades, que afectan a un 6-8% de la población mundial. “Todavía queda mucho por hacer para ofrecer a los pacientes de una ER opciones de tratamiento que cambien la historia natural de su patología y les mejore significativamente su calidad de vida” , afirma Jordi Ca- sals Ferragut , vicepresidente de Iberia, Grecia y Turquía en Amryt Pharma , una empresa biotecnológica que apoya la investigación y el desarrollode fármacos en esas patologías tan “devastadoras” . Las enfermedades raras, minoritarias o de baja prevalencia, afec- tan a unmáximode cincode cada 10.000habitantes en Europa, y agrupanaunamplio conjuntode enfermedades potencialmente mortales odebilitantes y crónicas. El origen, explica el profesional, “esgenéticoydepor vidaenun80%de los casos”. Las enfermedades raras tienen especial presencia durante la infancia: uno de cada dos pacientes diagnosticados son niños, y tres de cada 10 de estos niños no llegan a vivir más de cinco años. Graves y muy complejas Los esfuerzos de la compañía donde trabaja Jordi Casals sebasan en tres enfermedades raras. La primera es la Epidermólisis Bu- llosa (EB), conocida como “piel de mariposa” y que “provoca una condición de la piel incurable, a menudo limitante e intensamente dolorosa. Para la EB no hay tratamientos específicos disponibles, y es psicológicamente devastadora tanto para los pacientes como para sus cuidadores, a menudo sus padres” , detalla, y prosigue: “Los pacientes con EB y sus familias necesitan desesperadamente mejores formas de controlar esta enfermedad, especialmente para controlar el riesgo de las úlceras abiertas, picazón insoportable, dolor e infección .” En caso de que la enfermedad afecte a menos de una de cada 50.000 personas, se denomina enfermedad ultra-rara. Este es el caso de la segunda enfermedad que se está investigando en la compañia: laHipocolesterolemia familiar homocigota (HoFH). “La HoFH provoca que el cuerpo no pueda eliminar el exceso de coles- terol “malo” (LDL) de la sangre. Si no se trata, las personas con esta afecciónpuedensufririnfartosdemiocardioyaccidentescerebrovas- JORDI CASALS FERRAGUT, VICEPRESIDENTE DE IBERIA, GRECIA Y TURQUÍA EN AMRYT PHARMA