IM MÉDICO #38

im MÉDICO | 38 73 Medicamentos Huérfanos Los medicamentos huérfanos son medicamen- tos destinados a diagnosticar, prevenir o tratar una enfermedad o desorden que es grave y raro. Se les atribuye el adjetivo de “huérfanos” por- que una parte importante de la industria far- macéutica no prioriza el desarrollo y el lanza- miento al mercado de medicamentos dirigidos a un pequeño número de pacientes que sufren dichas enfermedades. El proceso de investigación y desarrollo (I+D) de medicamentos huérfanos es compleja y re- quiere mucho tiempo debido a la complejidad de las EERR, dado que deben desarrollar un nuevo medicamento sin conocimientos previos, con una muestra muy pequeña de pacientes que puedan ser incluidos en el estudio clínico. para gestionar enfermedades raras, como VII Programa Marco, Programa de Salud Pública 2008-2013 y Estrategia en ER del Sistema Nacional de Salud. “Todas estas medidas y programas apoyan la investigaciónyel desarrollodemedicamentoshuérfanos para tratar algunas de esas enfermedades”, reconoce, pero “ hay más de 5.000 EERRqueaúnno tienen tratamiento farmacológico, y soloel 6%de los afectados por unaEERR tienen tratamientoespecí- fico para su patología. Por lo tanto, debemos continuar apoyando la investigaciónenEERR yMMHHdesde todos los sectores, públicos y privados” , reafirma Jordi Casals. culares a edades muy tempranas, y la esperanza de vida promedio se reduce a los 18 años” , señala. Los niveles de colesterol LDL en los niños con HoFH pueden ser los de una persona de 70 años, y las opciones de tratamiento actuales, puntualiza, “se limitan a la dieta y ejercicio, medicamentos para reducir el colesterol como las estatinas y laaféresisdeLDL, esdecir, una ‘diálisisparael colesterol’” . La Lipodistrofia es la tercera enfermedad sobre la que se cen- tran las investigaciones de Amyrt. Jordi Casals la describe como “una enfermedad rara, compleja y grave, que se caracteriza por la ausenciaparcial ogeneralizadade tejidoadiposo” . Los efectos que causa esta pérdida de tejido son “ importantes alteraciones en el aspecto físico, así como una deficiencia de leptina, lo que puede provocar anormalidades metabólicas graves y muerte prematura”. Enel casode la lipodistrofiageneralizada, asimismo, ladeficiencia de leptina puede tener múltiples implicaciones potencialmente mortales para los pacientes. Mucho trabajo por hacer “Nuestravisión, desde los inicios, ha sidoapoyar la investigacióny el desarrollode fármacos enesas patologías tandevastadoras. Si bien la industria farmacéutica ha logrado grandes avances en muchas áreas de la medicina y en resultados de salud, aún no hemos visto ese tipo de mejora en las enfermedades raras” , lamenta. Hay mu- cho trabajo que hacer en el campo de las EERR, sobre todo para “ofrecer opciones de tratamiento que cambien la historia natural de la patología de los pacientes y que lesmejore significativamente su calidad de vida” . Pese a este contexto, empresas como Amryt ya están manos a la obra y pensando en futuros estudios. “Tenemos dos en mar- cha: un estudio de fase III sobre Epidermólisis Bullosa y un estudio de terapia génica de fase Preclínica sobre EB” , avanza. Sobre las posibilidades de ampliar vademécum, tiene claras las capaci- dades de la compañia: “Amryt es una empresabiotecnologíamuy pequeña, y por ello, actualmente nuestro esfuerzo se centra en el estudio en fase III y en la comercializaciónde dos fármacos para las patologías descritas anteriormente, tanto a nivel europeo, como en Latinoamérica y otras partes del mundo.” Los objetivos de esta compañía biotécnica están claros para su vicepresidente:“ Si bien lagranmayoríade la industria farmacéutica eligeno invertir enenfermedades raras, nosotros creemos que tene- mos la visión, la pasión y la experiencia para llevar medicamentos innovadores a los pacientes conmayores necesidades.” Apoyo a nivel estatal y europeo Pese a las dificultades a la hora de lanzar fármacos para enferme- dades raras -sobre tododebidas al desconocimientodedichas en- fermedades-, la investigación de las EERR también recibe apoyo. Tal y como afirma Jordi Casals, “las administraciones focalizan los recursos económicos en la investigaciónbásicaque se realiza en las unidades de investigación, principalmente hospitalarias” . A princi- piosdel 2000, asimismo, seaprobóun reglamentoanivel europeo (CE 141/2000) para apoyar las Enfermedades Raras (EERR) y los Medicamentos Huérfanos (MMHH), con especiales alusiones en su preámbulo de la necesidad a invertir en la investigación. En España ha habido diferentes estrategias y planes de acción “Hay más de 5.000 enfermedades raras que aún no tienen tratamientos farmacológicos”