IM MÉDICO #38

im MÉDICO | 38 71 niños, pues representanmás del 95%de los casos. Además, también es lamás grave” . Tratamientos especí cos Teniendo en cuenta este contexto, ¿qué papel juegan los trata- mientos?, ¿han evolucionado, han favorecido un mejor pronós- tico? “Hemos pasado de tratamientos muy básicos a unas terapias más especí cas de la enfermedad, y por lo tanto, conmejores resul- tados, aunque queda muchísimo por hacer” , especi ca Álvarez. “La evolución de los tratamientos en cistinosis se ha acelerado en los últimos años. Hay estudios genéticos en marcha, tratamientos oftalmológicosnuevos,nuevamedicación,etc.Sinembargo,todavía hace falta implantarlos” . En relación a esto, el pronóstico de la enfermedad ha mejorado en las dos últimas décadas. “Hemos podido comprobar que el tratamiento con cystagon (lleva unos 20 años en el mercado) ha mejorado la esperanza de vida de los pacientes. Ahora tenemos un nuevo medicamento a la espera de que sea aprobado en bene cio de todas las personas afectadas, puesto que ya se ha demostrado que mejora sustancialmente los efectos secundarios. El problema es que todavía no podemos disponer de él, sobre todo por la falta de conocimiento de los encargados públicos para su aprobación de nitiva” , lamenta. Ese tratamiento cuya aprobación esperan los pacientes de cisti- nosis, y que reclaman desde ACE, es el Procysbi. “Hay pacientes queno toleran lamedicaciónactual. Eso implicamenosadherencia, lo que por sí solo ya es un problema. Los tratamientos cada seis horas son muy complejos, tanto para los pacientes como para las familias. Conllevan una larga lista de problemas. En el caso de Pro- cysbi, la posología es cada 12 horas, la absorción se lleva a cabo en el lugar adecuado y, por lo tanto, hay mayor perfusión del mismo a las células, consiguiendo efectos positivos conmedicacionesmás bajas y reduciendo los efectos secundarios que comportan también otros tratamientosnodeseables (vómitos, doloresabdominales, olor corporal, aumento de alimentación por sonda...)” A día de hoy, la cuestión de los tratamientos sigue siendo una de las principales batallas de los pacientes. Sobre esto, Álvarez es muy tajante: “Losmedicamentos son caros o baratos en función de cómo semire. Hay tratamientos que se consideran caros, y el SNS no quiere cubrirlos, pero si se valorasen los costes secundarios de la noaprobacióndeunmedicamento, seguroquenos llevaríamosmu- chas sorpresas: ¿Cuáles son los efectos de una falta demedicación? ¿Cuáles son los efectos y, por lo tanto, los costes de unamedicación peor? ¿Cuáles son los gastos de una familia que tiene que dejar de trabajar para laatencióndeunpaciente “mal tratado”? ¿Cuáles son los costes deuna faltade saludpor un “mal” tratamiento?” , plantea. “Podríamoshaceruna larga listadecuestiones.Demomento, nonos cubren el gasto de Procysbi, dicen que es caro, al igual que lamedi- cación oftalmológica (Cystadrops). Desde la Asociación Cistinosis España estamos trabajando en ello” . Todo ello conociendo los buenos resultados de las terapias ya existentes, unos descubrimientosmédicos que han sido impres- cindibles a la hora de ayudarlos a convivir con la enfermedad. “Estospacientes, antesde ser tratados, teníanunaesperanzadevida muy limitaday conmuymalacalidad, por lo tanto, todo loque seha desarrolladoparalacistinosisyotrasenfermedadesesdeagradecer” . Muchas di cultades A pesar de todo ello, y precisamente por todo lo que implica, coexistir con esta patología sigue siendo complicado . “Estos pacientes tomanmuchísimamedicación,más de 30pastillas al día, y necesitan un tratamiento de hormona inyectable. Es realmente complejo, por esocualquier ayudavienebien” , apuntaÁlvarez. “Las di cultades sonmúltiples, aunqueconperseveranciaymuchoamor se pueden vencer lamayoría de ellas. El día a día está determinado por los horarios y, por lo tanto, hay que compatibilizarlos con la posología de la medicación, y esto no es siempre fácil. Hay di cul- tades de visión, deglución, de energíamuscular. Es unaenfermedad sistémica con todo lo que ello conlleva” . En este contexto, la importancia de la investigación “es total” , tal y como apunta el vocal y representante de la Asociación Cistinosis España. “Las posibilidades que seabren con la investigación sones- peranzadoras, perohayque ser prudentes ypacientes. Ahoramismo se están llevando a cabo ensayos clínicos que pueden aportar luz a nuestracomunidad,perotodavíaesprontoparasacarconclusiones” . A modo de re exión, Álvarez hace referencia a la falta de una voluntad y efectiva y concreta de las administraciones. “Creo que todavía las administraciones no son conscientes de que las enfermedadesdebajaprevalenciason, ensuconjunto, unproblema que afecta a más de tres millones de españoles. Por lo tanto, deja de ser una cuestión de minorías. Aunque si lo fuese, creo que como representantes públicos tienen que percibir que en la investigación de las enfermedades raras se encuentra toda una comunidad de profesionales apasionados (médicos, farmacéuticos, bioquímicos, investigadores en general...) que atesoran lo mejor del país en sus campos, y solo necesitan un poco de ayuda. Tenemos el futuro delante de nuestros ojos, pero hay que saber verlo y valorarlo”. “Estos pacientes, antes de ser tratados, tenían una esperanza de vida muy limitada y con muy mala calidad, por lo tanto, todo lo que se ha desarrollado para la cistinosis y otras enfermedades es de agradecer”