IM MÉDICO #38

ENFERMEDADES RARAS im MÉDICO | 38 70 “EL PRONÓSTICO DE LA CISTINOSIS NEFROPÁTICA HAMEJORADO MUCHO EN LAS ÚLTIMAS DOS DÉCADAS” JAVIER ÁLVAREZ, VOCAL Y REPRESENTANTE DE LA ASOCIACIÓN CISTINOSIS ESPAÑA La cistinosis nefropática, enfermedad genética recesiva que afecta a 1 de cada 200.000 habitantes, es una de las pato- logías minoritarias más agresivas con los pacientes pediátricos: más del 95% de los casos son niños. No obstante, la llegada de los tratamientos especí cos han mejorado la esperanza de vida de los afectados. M inoritaria, sin cura y muy agresiva. Así es la cistinosis, una enfermedad minoritaria que afecta a menos de 1 de cada 200.000 habitantes, según detalla Javier Álvarez , vocal y representante de la Asociación Cistinosis España (ACE) , quien la de ne como “una enfermedad genética recesiva” . Se produce, tal y como explica Álvarez, “porque no existe infor- mación genética para crear el transportador de la cistina a través de lamembranadel lisosoma, por loqueesta seacumula formando cristalitos queafectanal lisosomay, por lo tanto, a todas las células. Así, lo que primero se daña es el túbulo renal próximo, generando una tubolpatía compleja o síndrome de Fanconi” . Todo ello comporta pérdidas de glúcidos, proteínas, hormonas e iones. Es, por tanto, una enfermedad sitémica bastante difícil de prevenir. “Aunque sí es posible hacer un diagnóstico prenatal si se sabe lo que se busca. Esto ocurre sabiendo que los dos progenitores sonportadores,yasí,buscandolaenfermedadenconcreto,elpaciente puede recibir un diagnóstico prenatal” , apostilla el portavoz de la asociación. No obstante, aunque el diagnóstico no es excesiva- mente complejo, “por el desconocimientoque todavíahay sobre las enfermedadesminoritarias,haycasosdondesehatardadomuchoen hacer el diagnóstico y abordarla con el tratamiento preciso”. Encuantoa su tipología, el vocal y representantede laACE España expone que existen tres tipos: infantil, juvenil y de adulto. “Des- graciadamente la que tienemayor prevalencia es la que afecta a los