IM MÉDICO #38

im MÉDICO | 38 69 atiende a más de 300 pacientes en la unidad específica y otros tantos con patologías específicas como el ELA en otros servicios. “Cada una de las áreas temáticas de los grandes servicios nuestro hospital tiene su aspecto de enfermedades minoritarias, y por lo tanto, encadaunadeellashayunprofesional referente. En launidad central de enfermedades minoritarias hay una enfermera gestora de casos, dos profesionales internistas, y de unamanera funcional tenemos la colaboración de un representante de cada servicio. De esta manera este núcleo se nutre también de los especialistas de las diversas áreas temáticas” , cuenta el responsable de enferme- dades minoritarias. “En el hospital estas áreas temáticas se están organizando en forma de red, acreditada a través del Ministerio de Sanidad español”. Por otro lado, Guillem Pintos hace hincapié en la relevancia de seguir investigando y de concienciar sobre ello, poniendo de ejemplo unmaratón de la televisiónTV3 realizada en diciembre para informar sobre estas enfermedades y recaudar fondos. “La investigación es fundamental, tanto para mejorar la capacidad diagnóstica de una manera más segura y rápida, como para conocer cómo se desarrollan estas enfermedades” . Gracias a los estudios se puede tener una idea exacta sobre qué es lo que esta alteración genética está produciendo, lo que hace que después se desarrolle la enfermedad. “Esto es lo que facilita encontrar tratamientos específicos para cada una de las patologías” . Por eso, insiste el especialista, “es fundamental el trabajo en equipo, para de estamanera llegar a descubrir nuevas vías de tratamiento para estas enfermedades que muchas de ellas aún carecen de un tratamiento específico” . Además, gracias a estos avances no es tan descabellado creer en la posibilidad de que a medio plazo las enfermedades mi- noritarias puedan llegar a tener una cura. Por el contrario, para el director clínico del grupo de Enfermedades Minoritarias del hospital catalán “esmuy viable” . Sobre todo por las capacidades que están apareciendo en los últimos años para poder de alguna manera modificar las alteraciones genéticas. “Ahora tenemos di- versas posibilidades, como la terapiagénicao las técnicas queestán apareciendo que permiten modifica r mutaciones genéticas que producen enfermedades . Por eso, en este momento, cabe esperar que en unos diez años podamos detectar en todo tipo pacientes, incluidos en los demenor edad, los posibles cambios genéticos que van a degenerar en una enfermedad grave, y en este momento inicial se puede administrar un tratamiento antes de que se desa- rrolle incluso la dolencia. Este sería un paso fundamental para los especialistas, sobre todo en el área de la pediatría, y para un futuro esperanzador en el campo de las enfermedades minoritarias” . + tación neurológica de algún tipo. Después también hay un grupo importante de enfermedades llamadas metabólicas hereditarias, que son hereditarias y complejas” . Por tanto, al hablar de enfermedades minoritarias hay que tener en cuenta el espectro tan amplio que abarcan. “ Pueden afectar al sistema nervioso central, al riñón, al hígado…O sea, que puede haber enfermedades minoritarias de muchas áreas temáticas” , se- ñala el especialista, quien apunta, sin embargo, a que lasmás fre- cuentes son las que tienen afectación neurológica de algún tipo . Abordaje multicisciplinar En este punto otra de las claves son los tratamientos, como los de sustitución enzimática, un campo en el que se están consi- guiendonotables avances. “Unade las cosas que sehaconseguido es la capacidad de sintetizar proteínas que el organismo no pro- duce. Cuando tenemos una enfermedad genética, se produce un déficit de una proteína, pero esta en bastantes ocasiones se puede sintetizar en el laboratorio y administrar al paciente” , desarrolla Guillem Pinto. Estos tratamientos ya están en marcha hace más de 20 años, pero actualmente están apareciendo demanera individualizada otras terapias relacionadas con lamedicina de precisión. “Enellos están implicadas pequeñas moléculas que modifican de alguna manera las alteraciones genéticas, haciendo que los defectos de producción de estas proteínasmejoren la actividad que persiste de manera residual. Estos tratamientos mejoran lo que al organismo le queda de producción de estas proteínas” . Como principal novedad también es destacable la terapia génica, “un tipo de tratamiento curativo dirigido a modificar la alteracióngenéticaparaqueel organismosepongaaproducir estas proteínas deficitarias. Estas terapias génicas ya empiezan a estar comercializadas, pero lamayoría están en fase de ensayos clínicos paraenfermedadeshematológicas, endocrinológicas,metabólicas, neurológicas, etc., apunta el facultativo” . No obstante, con ellos se hace aún más imprescindible llegar a tiempo con el diagnós- tico. “Es fundamental que estos tratamientos se inicien en fases en las que aún tenemos la capacidad de modificar la evolución de la enfermedadparaasí evitar queaparezcancomplicaciones” , señala. Asimismo, el hecho de que sean enfermedades que puedan alterar a la vez diversos órganos y sistemas hace muy necesario el abordaje multidisciplinar del paciente, como incide Guillem Pintos. “Este abordaje es el que tiene que facilitar que el paciente recibaun tratamiento y unaatención integral de todos los especia- listas, incluyendo también especialistas de psicología y de trabajo social, por ejemplo. Porque muchas de estas afecciones son cró- nicas y producen cierto grado de discapacidad, tanto física como intelectual. Por tanto, es vital la implicación de estos profesionales para que los pacientes puedan tener algún tipo de incorporación laboral y también el soporte psicológico que conlleva mantenerse toda la vida con una enfermedad crónica” . Vall d’Hebron, hospital de referencia Es justamente así, con la implicación de todos los especialistas, como funciona el abordaje de las enfermedades minoritarias en el Vall d’Hebron, un centro de referencia en este ámbito que “Ahora tenemos diversas posibilidades terapéuticas, como la terapia génica o las técnicas que están apareciendo que permiten modificar mutaciones genéticas”