IM MÉDICO #38

ENFERMEDADES RARAS im MÉDICO | 38 68 “GRACIAS A LOS TRATAMIENTOS QUE VAN APARECIENDO ES MUY VIABLE QUE LAS ENFERMEDADES MINORITARIAS LLEGUEN A TENER CURA” L a población las conoce como enfermedades raras, aunque los especialistas se refieren a estas patologías que afectan a menos de 5personas por cada 10.000habitantes comomi- noritarias. Aún así, la definición es “arbitraria” y se debemás que nada a una cuestión de frecuencia, tal y como explica Guillem Pintos , director clínico de Enfermedades Minoritarias del Hospital Vall d’Hebron , uno de los centros españoles de referencia en este campo. “Este concepto se está ampliando a enfermedades poco frecuentes quepor sucomplejidad tambiénentrandentrode las pa- tologíasminoritarias, además deque tienenalgunas características generalescomunes,comoquelamayoríaseandecaráctergenético” . Esto es, según el especialista, una alteración genética que puede ser hereditaria, y, por otro lado, suelen ser trastornos que afectan GUILLEM PINTOS MORELL, DIRECTOR CLÍNICO DE ENFERMEDADES MINORITARIAS DEL HOSPITAL VALL D’HEBRON (Nº COLEGIADO: 080811925) Conocidas comúnmente como enferme- dades raras, las patologías minoritarias van mejorando poco a poco su pronósti- co. No obstante, para poder hablar de un abordaje óptimo aún es necesario supe- rar varios hándicaps, entre ellos, la alta tasa de pacientes no diagnosticados. a diversos órganos y sistemas. De esta forma, “muchas veces el diagnóstico se retrasa demasiado, porque la enfermedad no es fácilmente identificable. Con locual, cuando se llegaal diagnóstico, puede ser que el paciente sufra diversas secuelas que hacen que la evoluciónde laenfermedadno se consiga revertir” , apostilla Pintos. De hecho, añade el doctor, la proporción de personas afectadas con este tipo de dolencias que no tienen un diagnóstico es bastante alto. “Alrededor del 40% tienen un diagnóstico incierto y sin tratamiento concreto” . Además hay que tener en cuenta el espectro tan amplio que abarcan. “ Pueden afectar al sistema nervioso central, al riñón, al hígado… O sea, que puede haber enfermedades minoritarias de muchas áreas temáticas” , apunta el especialista. “Quizás las más frecuentes son las que tienen afec-