IM MÉDICO #38

im MÉDICO | 38 65 casos termina en una discapacidad de autonomía; y en casi la mitad de los afectados la vida puede llegar a estar en juego. De hecho, a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre uno y cinco años y el 12% entre los 5 y 15 años. El diagnóstico, todo un reto Ponerle nombre y apellidos a una enfermedad rara es muy complicado. Llegar a un diagnóstico se convierte en una tarea difícil que en la mitad de los casos llega con retraso. Así, una de cada cinco personas con una enfermedad poco frecuente ha tardado más de 10 años en conseguir un diagnóstico, y otro 18% también ha tardado entre cuatro y nueve años. En el otro lado de la balanza, alrededor del 40% tuvo un diagnóstico antes del primer año de vida. Estas cifras, que se desprenden del Estudio sobre la si- tuación de las necesidades sociosanitarias de las personas con enfermedades raras en España , demuestran que el proceso de diagnóstico se caracteriza por pasar un largo periodo de tiempo, y por tanto de espera, entre que aparecen los primeros síntomas y que se consigue el diagnóstico definitivo. Asimismo, uno de cada tres encuetados aseguró que el retraso del diagnóstico, más allá de incertidumbre y malestar, le provocó un agrava- miento de la enfermedad o de los síntomas. De hecho, para uno de cada seis encuestados, el retraso conllevó la aplicación de un tratamiento inadecuado y la necesidad de atención psicológica. El desconocimiento de la enfermedad suele ser el princi- pal motivo de demora en casi el 73% de los casos. Otras causas, peromuchomenos importantes, son problemas administrativos (7%) o la evaluación económica en el hospital (3%). Alrededor del 15% atribuye el retraso a causas no especificadas. El tratamiento Pese a la buena noticia de contar con un diagnóstico, esta puede verse empañada, a veces, por la falta de tratamiento. Y es que todavía una gran parte de estas patologías no disponen de tratamiento específico, o no son todo lo eficaces que se esperaría. En el estudio, el 34% de los pacientes señaló contar con el tratamiento adecuado; el 25% dijo no tener tratamiento y el 22% aseguró que contaba con un tratamiento pero que lo consideraba inadecuado. Por enfermedades, las perso- nas con problemas de la piel o subcutáneos son las que consideran que tienen el tratamiento más inadecuado (el 50%), mientras que las que sufren de enfermedades respiratorias (66%) son las que tienen un tratamiento más adecuado. Por instancias sanitarias que prestan ese tratamiento, el 63% lo recibe en un hospital, el 20% por parte del médico de familia o del pediatra, y el 17% por especialistas privados. Por otra parte, alrededor del 86%de los tratamientos son TIEMPO DE DEMORA DEL DIAGNÓSTICO. % 1,8 1,3 7,6 12,7 17,7 18,9 18,1 18,7 3,1 Entre 6 meses y 1 año Entre 1 y 3 años Entre 4 y 9 años Diagnóstico prenatal Nacimiento Menos de 6 meses 10 o más años No sabe No contesta BAYER 47,4% Fuente: Estudio ENSERio. Datos 2016-2017. FORMAS DE OBTENCIÓN DE PRODUCTOS SANITARIOS. % En otra CC AA Por internet, teléfono y/o en otros países Otros En farmarcia, es una fórmula magistral En centro sanitario En farmacia, es un producto existente 58,6 21,4 7,1 6,8 4,9 1 Fuente: Estudio ENSERio. Datos 2016-2017. continuados y de larga duración, confirmando que las enferme- dades raras destacanpor ser enfermedades que acompañangran parte de la vida de las personas que las tienen. Muchas de las veces, tanto para el diagnóstico como para el tratamiento, los pacientes deben desplazarse de provincia e,