IM MÉDICO #38

im MÉDICO | 38 64 ENFERMEDADES RARAS Bajo el paraguas de las enfermedades raras se engloban entre 5.000 y 7.000 enfermedades que muchas veces nada tienen que ver unas con las otras. Asi- mismo, los pacientes se enfrentan a una tardanza en el diagnóstico y, en muchos casos, a una falta de trata- miento específico. Enfermedades raras: dos palabras, múltiples realidades L a realidad que se esconde tras las enfermedades raras es más compleja de lo que pueden parecer estas dos sencillas palabras. Bajo el concepto de enfermedades raras, también conocidas como enfermedades minoritarias, se engloba una gran variedad de enfermedades que destacan, entre otras cosas, por contar con una baja prevalencia. La de- finición legal de la misma varía según la región, los países o el continente. Así, mientras que en Europa el lindar se establece en 1 persona afectada por cada 2.000, en EE UU se considera una enfermedad rara si la sufren menos de 200.000 personas, y en Japón es 4 de cada 10.000 personas. Sea como fuere, las cifras suponen porcentajes muy bajos de población y a nivel global se estaría hablando de enfermedades que afectan a entre el 6 y el 8% de la población mundial. En nuestro país, se habla de unos 3 millones de afectados. A día de hoy, se estima que bajo el paraguas de enfermedades raras se englobarían alrededor de entre 5.000 y 7.000 enfer- medades, gran parte de ellas genéticas y congénitas. Además, suelen ir acompañadas por una diversidad funcional que puede llegar a ser muy severa y también invalidante. Por si fuera poco, los desórdenes y los síntomas no solo varían entre las diferentes enfermedades, sino que también lo hace entre pacientes de una misma enfermedad. Así, tal y como señalan desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona a otra. Más allá de ser crónicas y degenerativas, las enfermedades raras suelen iniciarse en los primeros años de vida. De hecho, dos de cada tres suelen aparecer antes de los dos años. Asimismo, en uno de cada cinco enfermos se estaría hablando de dolores crónicos; en uno de cada tres casos se produce un desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual, que en la mitad de los