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El Instituto de Investigación i+12 del Hospital 12 de Octubre participa en el hallazgo de nuevos genes relacionados con ELA Familiar

Los resultados de la investigación han sido publicados en la revista Neuron.

El Laboratorio de la Unidad de ELA, perteneciente al Grupo de Enfermedades Raras y de Base Genética del Instituto de Investigación i+12 del Hospital 12 de Octubre, ha participado en un estudio sobre las causas hereditarias de esta enfermedad, identificando mutaciones en el gen TUBA4A relacionadas con la esclerosis lateral ...

El Laboratorio de la Unidad de ELA, perteneciente al Grupo de Enfermedades Raras y de Base Genética del Instituto de Investigación i+12 del Hospital 12 de Octubre, ha participado en un estudio sobre las causas hereditarias de esta enfermedad, identificando mutaciones en el gen TUBA4A relacionadas con la esclerosis lateral amiotrófica familiar –ELAF-. Este trabajo se ha realizado en los principales laboratorios de Europa y Estados Unidos.

La investigación llevada a cabo es de gran trascendencia porque supone el primer hallazgo genético relacionado con esta patología, mediante la secuenciación de todo el exoma humano –parte del genoma humano que origina las proteínas del organismo-. Se trata de una estrategia efectiva para la identificación de genes relacionados con la enfermedad.

Sin embargo, esta metodología es difícil de llevar a cabo en ELA por su origen tardío y edad de inicio en torno a los 55 años. En este tipo de patología hereditaria, el número de muestras de ADN es limitada, ya que los familiares han podido tener esta enfermedad hace más de 10 años y por lo tanto no disponer de muestras o haber fallecido por otras causas diferentes en un momento previo a la enfermedad. Para superar este inconveniente, la investigación, publicada en la revista Neuron, ha incluido el estudio exómico de 363 casos con ELAF, de los que un porcentaje elevado presentaba variantes en el gen TUBA4A. Además, se han analizado otros 272 casos y realizado más de 5.000 análisis. Con todos estos datos se ha podido comprobar que las mutaciones en este gen desestabilizan la red de microtúbulos –que forma el citoesqueleto- y disminuyen su capacidad para regenerarse.

Según Alberto García Redondo, responsable del Laboratorio de ELA del Hospital 12 de Octubre, la aparición de nuevas variantes genéticas que ayuden en el diagnóstico de ELA favorece el descubrimiento de nuevas dianas terapéuticas que complementen o sustituyan el único fármaco que se utiliza en esta enfermedad desde 1994.

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