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PTC Therapeutics pone en marcha el "Translarna access program"

Va dirigido a los hermanos de pacientes con distrofia muscular de Duchenne que están participando en los ensayos clínicos de PTC.

PTC Therapeutics ha anunciado que Translarna (atalurén) estará disponible para el tratamiento de los hermanos de los pacientes que, actualmente, están participando en alguno de los ensayos clínicos de PTC para la distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido. Translarna se facilitará a estos hermanos antes de que esté ...

PTC Therapeutics ha anunciado que Translarna (atalurén) estará disponible para el tratamiento de los hermanos de los pacientes que, actualmente, están participando en alguno de los ensayos clínicos de PTC para la distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido. Translarna se facilitará a estos hermanos antes de que esté disponible comercialmente en su país, siempre y cuando su médico se lo prescriba, el paciente o familiar lo acepte y se cumplan con todos los requisitos regulatorios y legales del país al que pertenecen. “Para las familias con más de un niño con distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido, tener a uno solo de sus hijos incluidos en nuestros ensayos clínicos con acceso a Translarna puede causarles una gran angustia”, dijo Stuart W. Peltz, CEO de PTC Therapeutics.

Por su parte, Kate Bushby, profesora de Genética Neuromuscular la Universidad de Newcastle, apuntó que “aunque la distrofia muscular de Duchenne es un trastorno poco común, la naturaleza de ser una enfermedad genética y hereditaria significa que hay una mayor probabilidad de que los hermanos nazcan con la misma mutación. Es emocionante ver el compromiso de PTC con los pacientes, contribuyendo a una mejor comprensión de la enfermedad de Duchenne y desarrollando Translarna como tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne con mutación sin sentido”.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular progresivo causado por la falta de la proteína distrofina funcional que afecta principalmente a varones. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de los músculos esqueléticos, el diafragma y el miocardio. En los pacientes que presentan DMD, la manifestación más grave del trastorno es la perdida de la capacidad de caminar a la edad de siete-diez años y sufren complicaciones cardiovasculares y respiratorias potencialmente mortales a finales de su adolescencia y en la veintena. Se calcula que la mutación sin sentido es la causa de la DMD en, aproximadamente, el 13 % de los pacientes o, aproximadamente, 2.000 pacientes en Estados Unidos y 2.500 pacientes en la Unión Europea.

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