La epigenómica mejora la predicción de riesgo en la leucemia pediátrica

Un nuevo estudio revela el valor de la metilación del ADN en la prognosis, abriendo la vía hacia la implementación de tratamientos más personalizados.

06/05/2024

Investigadores de la Universidad de Uppsala y del Hospital Universitario de Santiago de Compostela han establecido un método epigenético para predecir el riesgo de relapso en la leucemia linfocítica aguda (LLA) pediátrica. En el análisis de más de 700 pacientes, este riesgo se asoció al grado de metilación del ADN en 16 localizaciones CpG, siendo identificadas otras 53 localizaciones asociadas al riesgo de mortalidad. Los hallazgos han sido validados en dos cohortes independientes de pacientes, según afirma Adrián Mosquera, codirector del estudio.

El científico prosigue indicando que la precisión en la predicción de ambos riesgos aumentó con la incorporación de los factores de riesgo tradicionales, lo que subraya el potencial sinérgico de la integración de múltiples factores pronósticos. Mosquera señala que, a pesar de los considerables progresos en los tratamientos de la LLA, el relapso sigue representando un desafío, ya que incrementa el riesgo de mortalidad y de complicaciones a largo plazo, tales como tumores secundarios y alteraciones neurológicas, cardíacas y endocrinas, entre otras. Aunque ya existen técnicas genómicas multidimensionales para la estratificación de riesgo en la leucemia, la complejidad molecular de esta patología impide una clasificación fiable. En contraste, el análisis de los rasgos epigenéticos permite una clasificación de alta resolución, asegura el investigador. Esto sería especialmente cierto en la LLA, cuyas células exhiben hipermetilación en los llamados islotes CpG, con una mínima pérdida de metilación global del ADN. El modelo ahora desarrollado supera en fiabilidad a los métodos tradicionales, basados en factores clínicos y citogenéticos, y puede contribuir a mejorar las decisiones clínicas, concluyen los autores.