Actualmente, las enfermedades minoritarias tienen mayor visibilidad, se habla más de ellas y existen más grupos de investigación. Pero para los pacientes, dicha investigación nunca será suficiente, porque estas patologías implican muchas y distintas vertientes a estudiar. En los próximos años, la IA aplicada a los datos clínicos de estas personas será decisiva para identificar patrones, avanzar en el diagnóstico y realizar más ensayos clínicos. Aquí también será clave impulsar la investigación en genética y el papel de las asociaciones de pacientes. Son algunas conclusiones del Sant Pau Talks "¿Cómo es vivir sintiéndose único? Minoritarias, las enfermedades invisibles", celebrado en el Recinto Modernista de Sant Pau con la intervención de expertos de renombre, pacientes y familiares, que han aportado y compartido sus diferentes puntos de vista sobre los retos actuales y de futuro en el abordaje de unas patologías que afectan al 20% de la población mundial, alrededor de a unos 350.000 catalanes.

"¿Cómo es vivir sintiéndose único? Minoritarias, las enfermedades invisibles" forma parte de un ciclo de conferencias que el Hospital de Sant Pau organiza como foro de difusión y debate abierto a la ciudadanía sobre enfermedades y temas de salud clave con expertos de renombre y la experiencia y visión de los pacientes y sus familias con un enfoque dinámico e interactivo. En este caso, hemos contado con la intervención de Roberto Dueñas, exjugador de la sección de baloncesto del FC Barcelona y paciente de Sant Pau; Daniel Vázquez Sallés, periodista y escritor; y la Dra. Susan Webb, investigadora del Institut de Recerca de Sant Pau (IR Sant Pau) y del U747 CIBERER y presidenta de la Comisión Asesora en Enfermedades Minoritarias del CatSalut.

Diagnóstico: una sacudida vital donde las asociaciones de pacientes son fundamentales

Recibir el diagnóstico de una enfermedad minoritaria supone una sacudida importante en la vida del paciente y su entorno. Esto cuando existe un diagnóstico, porque en aproximadamente un 40% no se consigue. "Ponerle un nombre a aquello que le pasa supone un alivio para el paciente, y también abrir la puerta a una infinidad de preguntas y a un sentimiento de soledad debido a los retos aún pendientes. Es un proceso de adaptación que se vive como un duelo", explica la Dra. Susan Webb, "y con varias etapas: incredulidad, preguntarse `por qué a mí´, y adaptarse o no, por el cual pasan todos y cada uno de estos pacientes".

Es muy importante que el profesional intente entender qué supone la enfermedad para el paciente y adaptarse a su nivel y deseo de información, "habrá quien quiera saberlo todo, quien deberá digerirlo antes de dar otro paso, o quien tendrá dificultades para gestionarlo...cada persona lo asumirá de modo distinto y necesitará diferentes cosas del profesional que le atiende". La Dra. Webb da 3 consejos: "hallar profesionales expertos en el tema y que trabajen en equipos multidisciplinares, porque son enfermedades que afectan a distintos órganos, tener información de qué implica la patología, y que haya empatía por parte del equipo que visita al paciente".

La Dra. Susanna Boronat, directora del Servicio de Pediatría de Sant Pau, ha destacado la importancia de "cómo das una noticia como esta, en qué tempos, y acompañar al paciente y a su entorno". Y también el papel "fundamental de las asociaciones de pacientes, que han cambiado el paradigma de las enfermedades minoritarias. Ellas mejor que nadie saben qué necesitan, quienes son los grandes expertos mundiales en su enfermedad... son prioritarias en este sentido".

En el caso de Roberto Dueñas, fue diagnosticado de acromegalia (también conocida como gigantismo) a los 16 años, cuando creció 25 centímetros, y la enfermedad le ha permitido tener una carrera de éxito como jugador de baloncesto. "Hace vida relativamente normal. Pero con un precio", ha señalado la Dra. Webb, "con medicación continuada y de por vida, con artrosis antes de tiempo... pero ha sabido adaptarse a la situación y convivir con su enfermedad minoritaria".

En otros casos, el impacto es devastador, como ha explicado Daniel Vázquez Sallés, con un hijo diagnosticado con 2 enfermedades minoritarias. "A los 10 minutos de estar en la habitación tras el parto ya vimos que alguna cosa no iba bien. A partir de ese momento, entramos en un agujero muy extraño que acabó con un diagnóstico doble de enfermedades minoritarias". Ha destacado la capacidad de su hijo de ir superando todos los obstáculos, y también el impacto que estas situaciones tienen a nivel psicológico, que explica en su libro "El príncipe y la muerte".

Sant Pau, un nuevo Modelo de Atención en red y multidisciplinar

El Hospital de Sant Pau ha impulsado un nuevo Modelo de Atención a las Enfermedades Minoritarias alineado con el Programa promovido por el Departament de Salut que aglutina las distintas redes de experiencia en el ámbito catalán, español y europeo: Redes de Unidades de Experiencia Clínica (XUEC); Centros y Servicios de Unidades de Referencia (CSUR); y Redes Europeas de Referencia (ENR, por sus siglas en inglés), que permiten que todos los pacientes tengan la misma equidad a la hora de acceder a los mismos tratamientos, especialistas y procedimientos que no tienen en otros lugares.

Una atención multidisciplinar y de calidad es el principal objetivo del Modelo de Atención a las Enfermedades Minoritarias de Sant Pau, enfocado a optimizar la identificación de estas patologías, acortar el tiempo de diagnóstico y aumentar el conocimiento asistencial y la promoción de la investigación con traslado a la práctica clínica. En definitiva, mejorar la experiencia del paciente en el marco de un sistema de atención integral. Podéis consultar aquí en qué enfermedades minoritarias es referente Sant Pau.

Las principales líneas de este Modelo de Atención de Sant Pau son: Endocrinología, Genética, Hematología, Oncología, Neumología, Neurología, Reumatología, Urología y Nefrología, que se organizan en coordinación con la Fundació Puigvert. Además, este modelo apuesta por crear Unidades Funcionales, ya que permiten la mayor transversalidad posible a nivel organizativo, integrando bajo un mismo paraguas (el paciente) a los profesionales de diferentes Servicios.

Tres retos clave en investigación: diagnóstico, tratamientos y gestión de datos

La Dra. Susan Webb ha transmitido un mensaje de esperanza en este ámbito. "Las enfermedades minoritarias tienen mayor visibilidad, hay más infraestructuras que favorecen el diagnóstico, más medicamentos huérfanos y técnicas avanzadas que también pueden utilizarse en el abordaje". Por su parte, el Dr. Jordi Surrallés, director del Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau), ha destacado que la investigación "es crucial para dar esperanza a estos pacientes y para garantizar la equidad en el diagnóstico y tratamiento, independientemente de que su enfermedad sea minoritaria. Entender la causa es básico para avanzar en los tratamientos y también en el pronóstico".

Aquí los expertos han destacado el hecho de que, mayoritariamente, las enfermedades minoritarias son de origen genético y que España sigue siendo el único país de Europa que actualmente no cuenta con una especialidad de Genética reconocida, "lo que va en detrimento de los pacientes", según la Dra. Clara Serra, adjunta del Servicio de Genética de Sant Pau.

En investigación, les líneas más importantes son: primero, favorecer un diagnóstico más precoz con estudios genéticos o por otras vías; desarrollar nuevos tratamientos, farmacológicos o intervencionistas; y la gestión de datos. En este sentido, la doctora ha destacado IMPaCT, la infraestructura de Medicina de Precisión del Instituto Carlos III (ISCIII) asociada a la Ciencia y Tecnología a partir de 3 programas: Cohorte (medicina predictiva), Data (ciencia de datos) y Genómica (para incrementar los diagnósticos genéticos). Y también el Programa d´Analítica de Dades per a la Recerca i la Innovació en Salut (PADRIS) del CatSalut. Ambos trabajan en esta área.

Cabe destacar que el Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) es referente en el estudio de enfermedades minoritarias. Dado que los avances tecnológicos y bioinformáticos en Genómica están teniendo un fuerte impacto en el diagnóstico de patologías genéticas minoritarias y a la hora de determinar factores de riesgo, pronóstico y tratamiento, el IR cuenta con un programa de Medicina Genómica y Enfermedades Raras que es transversal en todas sus áreas de investigación. Este programa, con 9 grupos, más de 90 investigadores y 22 técnicos, está comprometido en abordar el reto de diagnosticar trastornos genéticos de manera más rápida y precisa en la era de la medicina de precisión personalizada.