Oncología

Una mutación detectable en una muestra de sangre predice la supervivencia en el glioma

Un estudio demuestra la viabilidad de la biopsia líquida, también en tumores con limitado potencial de liberación de ADN a la circulación.

18/01/2024

Científicos de la Universidad de Pisa han determinado que la mutación p.R132H del gen IDH1, presente con cierta frecuencia en diferentes tipos de glioma, puede ser detectada en sangre periférica, asociándose además a la prognosis. En el análisis de 67 muestras de pacientes los investigadores hallaron una elevada concordancia entre esta mutación en el tejido y en el plasma. Su presencia en cualquiera de las dos localizaciones se correlacionó con mayor supervivencia global (SG), que en el caso del tejido alcanzó los 138 meses de mediana, en comparación con apenas 24 meses en los pacientes sin esta mutación.

Romano Danesi, director del estudio, afirma que aunque la biopsia líquida es un instrumento altamente útil en el perfilado molecular de múltiples tipos de tumores, su eficacia en cánceres con ciertas características biológicas o localizados en órganos con barreras anatómicas se reduce, como demuestra el elevado número de falsos negativos reportado en algunos estudios previos. Esto sería particularmente cierto en el glioma, cuyo ADN libre cruza la barrera hematoencefálica con baja eficiencia. A ello se suman otros factores que influencian la liberación de estos ácidos nucleicos, tales como el grado, la localización o la histología del tumor. La mutación p.R132H, concluye Danesi, es la más frecuente en el gen IDH1, por lo que su detección mediante biopsia liquida puede contribuir a estratificar el riesgo de los pacientes y a diseñar terapias individualizadas.