El cáncer gástrico representa en la actualidad una importante carga para la salud mundial, causante de más del 7% de las muertes relacionadas con el cáncer anualmente. Aunque sólo entre el 1% y el 3% de los casos tienen una base genética, comprender estos impulsores genéticos es crucial para desarrollar estrategias preventivas.

Dentro de este panorama emerge el cáncer gástrico difuso hereditario (CGHD)como un adversario particularmente agresivo y enigmático. Este grupo de cánceres representa aproximadamente el 10% de todos los casos de cáncer gástrico, La identificación de un factor genético causante de este tipo de cáncer se observó por primera vez en 1998 en Nueva Zelanda, con más de 25 miembros de una familia afectados por el CGHD durante cerca de 30 años. Desentrañar los secretos del CGHD ha llevado a los científicos a encontrar un actor crucial, el gen CDH1. Este gen, el modelo de una proteína llamada E-cadherina, actúa como pegamento que une las células, formando las comunidades muy unidas que forman los tejidos sanos, según se desprende de un trabajo del Primer Hospital de la Universidad de Jilin (China), difundido a través de ´eGastroenterology´, una nueva publicación del BMJ.

Hasta la fecha, se han identificado más de 100 mutaciones únicas en CDH1, cada una de las cuales es una nota discordante en la sinfonía de un genoma sano. En aproximadamente el 40% de las familias afectadas por este tipo de cáncer, dichas mutaciones actúan como conductoras y orquestan la trágica progresión de la enfermedad.

Sin embargo, se han identificado otros actores participantes en el el CGHD, como CTNNA1 y MAP3K6, añadiendo capas de complejidad al panorama genético de este cáncer. Comprender esta intrincada interacción de factores genéticos sigue siendo un desafío clave, pero encierra una esperanza para desbloquear nuevas vías de prevención y tratamiento.

No obstante, según se recoge en dicho trabajo, en pacientes con mutaciones CDH1 conocidas ,el CGHD es una afección que se puede prevenir. Algunos de los principales pasos a dar en el tratamiento de los pacientes con CDH1 pasan por una buena interacción entre el cirujano y el paciente, la evaluación de todos los aspectos del perfil del paciente y la discusión sobre los resultados.

Al respecto, la gastrectomía total profiláctica (GTP) aunque se trata de un procedimiento quirúrgico drástico, ofrece una opción que salva vidas para personas con mutaciones CDH1 y antecedentes familiares de CGHD. Al extirpar el estómago, posible caldo de cultivo para el cáncer, la GTP se considera, hoy por hoy, la única medida preventiva definitiva disponible actualmente para las personas de alto riesgo relacionado con el cáncer gástrico difuso hereditario.