El 80 por ciento de los pacientes con síndrome de Dravet asegura que la patología supone un alto impacto en su calidad de vida, destacando las alteraciones en las actividades cotidianas y en las habilidades funcionales, incluidas la comunicación y la movilidad, así como el autocuidado, la cognición, el habla, la visión, la audición, las emociones y el dolor, como los atributos más alterados.

Así lo destaca el estudio SINDRA, realizado con la colaboración de Jazz Pharmaceuticals y publicado en la revista ´Nature Scientific Reports´, en el que han participado 80 pacientes con síndrome de Dravet, que suponen entre el 15-23 por ciento de la población total con síndrome de Dravet en España, y 11 hospitales españoles y su objetivo era describir la demografía y el perfil del paciente con esta patología, así como su manejo clínico, la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes y sus familias, el uso de recursos y el impacto que la enfermedad provoca.

El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo caracterizada por crisis recurrentes y deterioro del neurodesarrollo. Alrededor de la mitad de los pacientes con síndrome de Dravet presentan crisis tónico-clónicas, y un tercio presentan crisis clónicas focales (hemiclónicas). La enfermedad evoluciona con la edad y aparecen alteraciones motoras, conductuales y cognitivas de gravedad variable tras la aparición de las crisis.

Tal y como señalan los resultados del estudio SINDRA sobre las características de los pacientes, la primera crisis se produjo a una media de edad de 0,40 (0,32-0,57) años, pero los pacientes no fueron diagnosticados hasta 2,2 (0,8-5,2) años más tarde, cuando tenían una media de edad de 2,8 (1,4-7,8) años.

Además, el estudio confirma un retraso sustancial en el diagnóstico definitivo. Por término medio, los pacientes fueron diagnosticados casi siete años después de su primera crisis, un período más largo que el registrado anteriormente en España, otros países europeos y Estados Unidos, según explica el médico del Departamento de Neurología, Programa de Epilepsia, del Hospital Ruber Internacional y autor del estudio, el doctor Antonio Gil-Nagel.

"Los pacientes de más edad podrían haber tenido más dificultades para acceder a las pruebas genéticas a tiempo, ya que las pruebas no estuvieron disponibles clínicamente en España hasta 2008, e inicialmente no fueron incorporadas a la sanidad pública. Además, el conocimiento sobre el síndrome de Dravet ha aumentado significativamente tras el descubrimiento del gen SCN1A como causa de más del 80 por ciento de los casos de síndrome de Dravet", añade el doctor Gil-Nagel.

Por lo tanto, los retrasos en el diagnóstico podrían deberse a "la escasa formación de los clínicos sobre el espectro fenotípico sindrómico del síndrome de Dravet y la escasa disponibilidad de centros especializados en epilepsia en las décadas anteriores, afortunadamente este panorama ha mejorado", advierte el experto.

Sobre este retraso diagnóstico, el médico de la Unidad de Epilepsia Refractaria y del Servicio de Neurología del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia y también autor del estudio, el doctor Vicente Villanueva, destaca que "el diagnóstico precoz es clave para evitar el uso de fármacos contraindicados e iniciar lo antes posible los nuevos tratamientos indicados para, a su vez, mejorar el pronóstico".

"Una proporción considerable de nuestros pacientes habían sido tratados previamente con fármacos contraindicados (es decir, bloqueantes de los canales de sodio: carbamazepina, lacosamida, lamotrigina oxcarbazepina y fenitoína), que podrían haber exacerbado las crisis, aumentado el riesgo de status epiléptico y empeorado los resultados cognitivos", afirma.

Asimismo, el experto sostiene que a pesar de que la mayoría de los pacientes fueron tratados con los fármacos anticrisis recomendados, una proporción importante de ellos era resistente a los fármacos, lo que refuerza la necesidad de nuevas terapias para el síndrome de Dravet. Las terapias adyuvantes recientemente aprobadas, como el cannabidiol altamente purificado, han demostrado su eficacia en la reducción de la frecuencia de las crisis asociadas con el síndrome de Dravet y generalmente son bien toleradas.

En este estudio, solo un pequeño número de pacientes recibía ya estas terapias. En el futuro, esperamos que más pacientes reciban estos tratamientos, con la esperanza de que se consiga un mejor control de las crisis, concluye.

Otro dato que destaca el informe son las puntuaciones en el cuestionario de calidad de vida relacionada con los cuidados (CarerQol), que indican que, a pesar de que la mayoría de los cuidadores se sentían muy o bastante satisfechos con el cuidado del paciente, tener un hijo con síndrome de Dravet afecta negativamente a sus actividades cotidianas, su salud mental, su salud física, sus relaciones y/o su economía.

En concreto, el estudio destaca que la mayoría de los cuidadores (90%) estaban satisfechos con sus tareas como tales, aunque el 75 por ciento tenía dificultades para compaginar estas tareas con las actividades cotidianas, el 68,8 por ciento declaraba problemas de salud mental y el 61,2 por ciento problemas físicos.

"En el estudio, en el que se utilizó una medida desarrollada específicamente para evaluar la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) que incluye los efectos negativos y positivos del cuidado, se muestra que el impacto de los cuidados en la capacidad de trabajar es elevado. Casi la mitad de los cuidadores tuvieron que dejar su trabajo y el 65 por ciento de ellos se ausentaron del trabajo para cuidar al paciente", asegura el doctor Villanueva.

Además, la mitad de los cuidadores del estudio destacaron los problemas económicos y "el 25 por ciento de ellos indicaron la falta de apoyo social y familiar cuando lo necesitaban", afirma la médico de la Unidad de Neurología Pediátrica de la Clínica Universidad de Navarra y autora también del estudio, la doctora Rocío Sánchez-Carpintero. "Estos resultados sugieren que los servicios de apoyo a las familias con síndrome de Dravet son una necesidad insatisfecha en la gestión de esta enfermedad en España", concluye.