Descubrir nuevos tratamientos para los trastornos genéticos es el objetivo de muchos científicos, actualmente. Para ello necesitan un conocimiento profundo de la literatura previa para determinar los mejores objetivos genéticos/proteicos y los fármacos más prometedores para probar. Sin embargo, dicha literatura está creciendo a un ritmo vertiginoso con información contradictoria, muchas veces, lo que hace que se precise más tiempo para realizar una revisión completa y exhaustiva.

Abordar este desafío fue el objetivo de investigadores del Texas Children´s Hospital y la Facultad de Medicina de Baylor (EEUU), según se expone en la publicación ´American Journal of Human Genetics´, en la que se informa del estudio realizado para generar una herramienta de procesamiento del lenguaje natural (PNL) llamada PARsing ModifiErS via Article aNnotations (PARMESAN) . Esta nueva herramienta, según sus autores, puede buscar información actualizada, reunirla en una base de conocimientos central e incluso predecir posibles fármacos que podrían corregir desequilibrios proteicos específicos.

"PARMESAN ofrece una oportunidad para que los científicos aceleren el ritmo de su investigación y, por lo tanto, aceleren el descubrimiento y desarrollo de fármacos", según la investigadora del Instituto Médico Howard Hughes, la Dra. Huda Zoghbi, también directora fundadora de Duncan NRI y profesora en Baylor College.

Escaner de literatura biomédica

La herramienta impulsada por inteligencia artificial (IA) escanea bases de datos de literatura biomédica pública (PubMed y PubMed Central) para identificar y clasificar descripciones de las relaciones reguladoras gen-gen y fármaco-gen. Sin embargo, lo que destaca de PARMESAN en particular es su capacidad de aprovechar información seleccionada para predecir nuevas pistas.

Los algoritmos de IA de PARMESAN analizan estudios que describen las contribuciones de varios actores involucrados en una vía genética de varios pasos. Después, asigna una puntuación numérica ponderada a cada interacción informada. Las interacciones que se informan de manera consistente y frecuente en la literatura reciben puntuaciones más altas, mientras que las interacciones que están débilmente respaldadas o parecen contradecirse entre diferentes estudios reciben puntuaciones más bajas.

La herramienta es capaz de proporcionar actualmente predicciones para más de 18.000 genes objetivo, y según estudios de evaluación comparativa tienen una precisión superior al 95%. "Al identificar las interacciones entre genes y medicamentos más prometedoras, esta herramienta permitirá a los investigadores identificar los medicamentos más prometedores a un ritmo más rápido y con mayor precisión", indicó Cole Deisseroth, también miembro del equipo investigador.