La anemia de células falciformes es una enfermedad rara que puede llegar a afectar "a todos los órganos" por lo que los expertos coinciden en que es esencial detectarla precozmente a través del cribado neonatal para poder controlar su progresión y mejorar así la calidad de vida de los pacientes, según han señalado durante el I Seminario sobre Anemia de células falciformes, organizado por la compañía biotecnológica Vertex en colaboración con la Asociación Nacional de Informadores de la Salud (ANIS).

"En el cribado neonatal con la prueba del talón se detectan unas 20 enfermedades y, entre ellas, se encuentra la anemia de células falciformes porque, detectada a tiempo, se puede mejorar la calidad de vida del paciente y disminuye la mortalidad", ha explicado la jefa de Sección de Oncología y Hematología Pediátricas en el H.G.U. Gregorio Marañón, la doctora Elena Cela.

En este sentido, la doctora Cela ha asegurado que "el cribado de esta enfermedad se hace muy bien", proceso que empezó en mayo de 2003 y que se ha ido incorporando en todas las comunidades autónomas hasta que, "en 2015, el Ministerio de Sanidad recomendó la inclusión de este cribado incluso en las ccaa con menos incidencia de la enfermedad".

Según ha detallado la experta, se trata de una enfermedad rara pero, dentro de este grupo, es "la menos rara" ya que, actualmente en España hay 1.810 personas con esta enfermedad, frenta a las 42 personas que había hace diez años. Así, tiene una prevalencia de un caso por cada 5.000 recién nacidos.

Por su parte, el coordinador de la Unidad de Eritropatologías del Hospital Virgen del Rocío, el doctor Salvador Payán, ha explicado que la enfermedad de células falciformes "es mucho más que un tipo de anemia" ya que "el término anemia de células falciformes se refiere solo a un subtipo de la enfermedad".

"Es una enfermedad mutisistémica, progresiva, grave y que afecta a todos los órganos de la vida de la persona. Esta enfermedad se produce por un defecto genético en la hemoglobina, concretamente una mutación del gen HBB", ha señalado.

Al padecer esta patología, se produce la oclusión de los vasos sanguíneos, que causa obstruccion microsanguínea y dolor severo. "La oclusión produce un daño crónico y progresivo practicamente en todos los órganos del cuerpo", ha afirmado el doctor Payán, apuntando que "no todos los pacientes tienen la misma sintomatología ni afecciones en todos los órganos, aunque todos tienen anemia crónica".

El síntoma más característico es el dolor agudo y los ojos amarillos debido a la alta bilirrubina. "Hay veces que hay complicaciones agudas que requieren vivir con morfina para el dolor", ha declarado el especialista.

Entre la sintomatología que puede producir esta enfermedad se encuentran: las alteraciones visuales en el 30-40 por ciento de los pacientes; la afectación en la fertilidad, causando disfunción eréctil en hombres y problemas en el embarazo en mujeres con una mayor mortalidad maternofetal y complicaciones; la necrosis avascular de cadera en el 10 por ciento de los pacientes; la fibrosis pulmonar, hipertensión pulmonar, asma; el déficit cognitivo y las úlceras crónicas en el 70 por ciento de los casos.

También se puede producir retraso en el crecimiento y desarrollo puberal e insuficiencia renal crónica que se produce en el 27 por ciento de los casos antes de los 21 años si no tienen tratamiento; así como insuficiencia cardiaca, arritmias y muerte súbita.

La enfermedad trasciende a todas las esferas de la vida del paciente. Según ha explicado el doctor Payán, para el 70 por ciento de los pacientes la enfermedad ha perjudicado a su vida social y un 80 por ciento ha restringido su participación en actividades deportivas o hobbies. "Todo esto condiciona que la depresión sea mucho más frecuente que en la población general ya que un tercio de los pacientes la tiene", ha añadido.

Con respecto a la transmisión de esta enfermedad, el doctor Payán ha explicado que existen personas "portadoras pero que no tienen la enfermedad" y que, en este caso, si se juntan dos personas portadoras, "existe un riesgo del 25 por ciento de que haya descendencia con la enfermedad y otros portadores".

Asimismo, ha apuntado que es más frecuente en las personas de raza negra ya que "parece que el estado de portador de la hemoglobina S protege frente a la malaria y eso ha hecho que se distribuya en áreas donde la malaria es o ha sido endémica". Por este motivo, "la mayoría de pacientes son de origen africano, Oriente Medio o de América Latina". Los pacientes cada vez tienen una mayor esperanza de vida, siendo en los países más pobres de cinco años y en los países desarrollados de 48 años.

Posibilidades de tratamiento y curación de la enfermedad

En cuanto a las posibilidades actuales de tratamiento disponibles para estos pacientes en España, el doctor Salvador Payán ha señalado que el tratamiento estándar es con Hidroxiurea o Hidroxicarbamida, una pastilla aprobada en adultos con ECF en 1998.

"Es el único fármaco aprobado disponible en España para la enfermedad y se trata de un tratamiento paliativo, es decir, no pretende curar la enfermedad sino paliar sus consecuencias reduciendo a la mitad el número de crisis vasooclusivas, los episodios de dolor, las transfusiones y hospitalizaciones, y mejorando así la supervivencia y la calidad de vida", ha explicado.

No obstante, a pesar de sus beneficios, el doctor Payán ha señalado que "hay algunas barreras" ya que es "un tratamiento quimioterápico que se utiliza en determinados tipos de cáncer y sus efectos adversos hacen que muchos pacientes no quieran recibirlos". Además, requiere tomar "varios comprimidos al día y existen riesgos derivados como el riesgo de cáncer o la reducción de la fertilidad y puede no ofrecer ningún cambio clínico".

Otro de los tratamientos existentes es voxelotor (´Oxbryta´), que reduce la anemia pero no las crisis vasooclusivas. Aunque fue aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EEUU (FDA, por sus siglas en inglés) en 2019 y por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) en 2022, está en proceso de evaluación por la Agencia Española del Medicamento (AEMPS). "Por tanto, existe una necesidad terapéutica para estos pacientes", ha añadido el doctor Payán.

Las posibilidades actuales de curación de la enfermedad son pocas aunque es posible gracias al trasplante de células hematopoyéticas o trasplante de médula, que, si no se producen complicaciones, logra la curación completa de la enfermedad. Para este proceso, la doctora Elena Cela ha explicado que es necesario que haya un donante "con HLA compatible" y que "menos del 25 por ciento de los pacientes tiene un hermano compatible".

"Es una técnica difícil, costosa y peligrosa. Tiene más eficacia en pacientes de menor edad y con menos síntomas o afecciones de la enfermedad y, aún así tiene una mortalidad del cinco por ciento y una posibilidad de complicaciones graves del cinco por ciento", ha explicado la experta.

No obstante, ha declarado que, a pesar de estas complicaciones, "en su centro, el H.G.U. Gregorio Marañón, se han realizado 60 trasplantes de médula ósea en pacientes, y ninguna familia ha rechazado el trasplante si se le ha ofrecido".

En el futuro, se prevé disponer de la terapia génica para obtener la curación a través de las propias células del paciente y no de un donante.