Hasta ahora, por lo general, las estimaciones de riesgo de enfermedades deducidas de pistas genéticas se han realizado en grupos de riesgo relativamente alto que asisten a clínicas especializadas. En este sentido, una investigación llevada a cabo por la Universidad de Exeter (Reino Unido), advierte del riesgo en mujeres que obtienen resultados de pruebas genéticas que no tienen en cuenta los antecedentes familiares en patologías como el cáncer de mama. La advertencia viene difundida en la revista ´Lancet eClinical Medicine´.

Hasta hace poco, las mujeres a las que se les clasificaba como portadoras de una variante causante del cáncer de mama en uno de los genes BRCA (BRCA1 o BRCA2), se hacía cuando acudían a consulta médica debido a síntomas o antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, actualmente, y según los autores de este nuevo estudio, muchas personas ahora optan por kits caseros de pruebas de ADN, o reciben los resultados como parte de su participación en una investigación genética, sin que se haya contemplado ningún vínculo personal y familiar con el cáncer de mama.

Al respecto, los autores analizaron a más de 454.000 participantes reclutados entre 40 y 69 años en el estudio Biobank del Reino Unido, que recopila muestras de ADN y solicitaron a los participantes que informaran sobre enfermedades propias, así como de sus padres y hermanos. Descubrieron que el simple hecho de portar una variante de BRCA que causa la enfermedad estaba relacionado con un riesgo de cáncer de mama del 18 por ciento (para BRCA2) y del 23 por ciento (para BRCA1) a los 60 años. Tener un pariente cercano que haya tenido la afección elevaba el riesgo al 24 por ciento (para BRCA2) y al 45 por ciento (para BRCA1).

Baremo de riesgo

"Un riesgo de hasta el 80% de desarrollar cáncer de mama es muy diferente de un 20%, pero el hecho de que una persona crea que tiene un alto riesgo genético de padecer una enfermedad puede influir mucho en los niveles de miedo a una afección concreta pero también en las medidas que puede tomar en consecuencia. Algunas mujeres pueden decidir someterse a esa intervención sabiendo que el riesgo es del 20%, pero queremos que tomen una decisión informada", según la autora principal, la doctora Leigh Jackson, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter. La recomendación de esta experta es quecualquier persona que comunique el riesgo de cáncer lo haga basándose no solo en su genética sino también en un historial familiar detallado".

El equipo de investigación encontró un resultado similar al observar el riesgo genético del síndrome de Lynch, una condición genética que aumenta el riesgo de cáncer de colon y algunos otros cánceres. Los autores también concluyeron que la detección genética de estas afecciones en la población general podría dar lugar a que un gran número de personas queden expuestas a exploraciones o procedimientos adicionales innecesarios.