La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado lo cannabidiol como medicamento huérfano para tratar el síndrome de Leigh, una enfermedad mitocondrial minoritaria. La decisión es fruto de una solicitud presentada por los investigadores del grupo de investigación en Neuropatologia Mitocondrial del Instituto de Neurociencias (INc-UAB) Emma Puighermanal, Albert Quintana i Elisenda Sanz.

Las enfermedades minoritarias son aquellas que tienen una incidencia igual o inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. Son tan poco frecuentes que, a pesar de la gravedad, a menudo no reciben atención por parte de la industria farmacéutica. Para facilitar el desarrollo y la autorización de fármacos para enfermedades minoritarias, las agencias reguladoras pueden otorgar a ciertos fármacos la distinción de medicamentos huérfanos, que se benefician de varios incentivos.

El síndrome de Leigh es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa muy severa que afecta la población pediátrica. Como que las mitocondrias de sus células no funcionan bien, los pacientes tienen problemas en muchos órganos y sistemas, pero principalmente a los músculos y al sistema nervioso. Las causas de la enfermedad son genéticas y actualmente no hay ningún tratamiento aprobado.

En un amplio estudio preclínico donde se ha combinado el uso de modelos animales de la enfermedad con células derivadas de pacientes, investigadores del INc-UAB han demostrado que el cannabidiol, una sustancia química derivada de la planta del cannabis, ejerce múltiples efectos beneficiosos. Destacan una disminución de la producción de estrés oxidativo y de inflamación, una mejora de los problemas sociales y motores, una reducción de la epilepsia y un aumento en la esperanza de vida en ratones genéticos que presentan un fenotipo parecido al síndrome de Leigh.

Los líderes de este proyecto, los doctores Emma Puighermanal y Albert Quintana, esperan poder hacer pronto un estudio clínico sobre el uso del cannabidiol en pacientes. Para facilitar el desarrollo de esta sustancia para el tratamiento del síndrome de Leigh, acaban de conseguir su distinción como fármaco huérfano por la Agencia Europea del Medicamento. Esta designación comporta varios beneficios, como por ejemplo consejos científicos y asistencia en protocolos, exclusividad de mercado y reducción de costes de desarrollo, entre otros, con el objetivo final de llevar al mercado un fármaco efectivo para enfermedades que todavía no tienen ningún tratamiento.