Aproximadamente, una de cada cinco personas podría ser portadora de una versión de un gen que, aunque en gran medida es desconocido, parece conferir protección tanto contra la enfermedad de Alzheimer como contra la de Parkinson, según hallazgos de investigadores de Stanford Medicine, de la Universidad de Stanford en California (EEUU).

El equipo investigador combinó docenas de bases de datos médicas y genéticas recopiladas de numerosos países: en Europa, Asia Oriental, Medio Oriente y América del Sur y del Norte. En total, las bases de datos incluían a más de 100.000 personas con la enfermedad de Alzheimer y más de 40.000 con la enfermedad de Parkinson. Los científicos compararon la incidencia y la edad de aparición del Alzheimer y el Parkinson entre las personas con DR4 versus aquellas sin él y encontraron una reducción de riesgo de aproximadamente el 10% en aquellos que portaban DR4.

DR4 es uno de los numerosos alelos de un gen llamado DRB1, que, a su vez, es uno entre muchos de un gran complejo de genes, llamado complejo de antígeno de linfocitos humanos o HLA, que es crucial para hacer que el contenido interno de las células sea visible para el sistema inmunológico.

Por otra parte, analizaron datos de los cerebros de autopsias de más de 7,000 pacientes con Alzheimer y encontraron que los portadores de DR4 tenían menos ovillos neurofibrilares (agregados largos y filamentosos, compuestos en gran parte de tau, que caracterizan la enfermedad de Alzheimer), así como una aparición más tardía de los síntomas, que sus homólogos que no son DR4. Se ha demostrado que la presencia de ovillos neurofibrilares se correlaciona fuertemente con la gravedad de la afección.

Ser portador de DR4 también se correlaciona con una aparición más tardía de los síntomas en los pacientes de Parkinson, aunque los ovillos neurofibrilares no suelen verse en esa enfermedad.

Este estudio sugiere que tau, un actor esencial en el Alzheimer, podría desempeñar también algún tipo de papel en el Parkinson, aunque, según estos investigadores, no está claro cuál podría ser ese papel. Estiman que DR4 podría estar involucrado en lo que se ha llamado "autoinmunidad protectora".

Es posible, según dichos investigadores, que algún día las personas portadoras de cualquiera de las variantes DR4 y cuyos cerebros han comenzado a acumular agregados de la proteína tau se beneficien de una vacuna que podría retardar o detener la progresión de estas dos afecciones neurodegenerativas más comunes.