Los enfoques basados ​​en redes revelan, a menudo,aquello que permanece oculto, lo que también se aplica a la investigación médica. Durante varios años, investigadores del Centro de Investigación CeMM de Medicina Molecular de la Academia de Ciencias de Austria junto al Instituto de Investigación del Cáncer Infantil St. Anna de dicho país y los laboratorios Max Perutz han estado trabajando para obtener una mejor comprensión sistémica y molecular de las enfermedades raras, trastornos inmunitarios congénitos e inflamatorios congénitos, mediante el uso de métodos basados ​​en redes.

En su último estudio dirigido por la primera autora del estudio, Julia Guthrie, y publicado en ´Science Advances´. dichos investigadores identificaron con éxito, por primera vez, nuevas similitudes entre los mecanismos moleculares de las enfermedades raras y las afecciones autoinmunes y autoinflamatorias, como los trastornos inflamatorios intestinales crónicos, la esclerosis múltiple y tipos específicos de diabetes.

Para su estudio, los investigadores examinaron alrededor de 200 trastornos raros del sistema inmunológico con fenotipos compartidos. El análisis en red de las interacciones proteína-proteína reveló similitudes en los mecanismos moleculares detrás de estas enfermedades. A través de estos análisis, se reclasificaron las enfermedades y posteriormente los investigadores calcularon qué terapias podrían producir los mejores resultados para cada grupo respectivo.

"En comparación con los datos clínicos existentes, la nueva clasificación de enfermedades permite una predicción mucho mejor de terapias prometedoras en comparación con el enfoque anterior. La biología de redes nos permite obtener conocimientos más profundos sobre la intrincada interacción entre el sistema inmunológico y las enfermedades. Esto, a su vez, nos permite desarrollar enfoques más específicos y personalizados para el diagnóstico y el tratamiento", explicó el codirector del estudio, Kaan Boztug.

Enfermedades autoinmunes relacionadas

Los resultados también indican que numerosas enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias, como los trastornos inflamatorios crónicos, la esclerosis múltiple, el lupus eritematoso sistémico y la diabetes tipo 1, están estrechamente relacionadas. La primera autora del estudio, Julia Guthrie, explicó: "Pudimos identificar un grupo de genes clave y sus compañeros de interacción que son fundamentales para la homeostasis. Nos referimos a esta red de genes clave como ´AutoCore´. En las enfermedades autoinmunes y autoinflamatorias, el AutoCore reside justo en el centro de los genes asociados. Además, identificamos otros 19 subgrupos que pretenden brindarnos mejores conocimientos sobre la homeostasis y la desregulación del sistema inmunológico".

Mientras que los enfoques convencionales a menudo clasifican los trastornos del sistema inmunológico según regiones específicas del cuerpo y, por lo tanto, los ven de forma aislada, un enfoque sistémico pretende ofrecer una imagen más detallada de los mecanismos subyacentes. En este sentido, Jörg Menche, codirector del estudio, explicó que "Reconocemos cada vez más las limitaciones conceptuales y prácticas del paradigma tradicional de ´un gen, una enfermedad´ en la investigación de enfermedades raras. Esto dificulta nuestra comprensión de la compleja red molecular a través de la cual se organizan los componentes del sistema inmunológico. Por lo tanto, desarrollamos una visualización en forma de red multidimensional que representa todos los defectos inmunes monogénicos actualmente conocidos que subyacen a la autoinmunidad y la autoinflamación, así como sus interacciones moleculares. Como resultado, podemos ver cuán estrechamente están interconectados los genes en las enfermedades raras".