Investigadores del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center (EEUU) trabajan en una nueva tecnología de análisis de sangre que combina aprendizaje automático con la secuenciación de todo el genoma de moléculas individuales de ADN que se desprenden de los tumores.

La prueba, denominada (Incidencia mutacional de todo el genoma para la detección no invasiva de cáncer) (GEMINI, por sus siglas en inglés) busca cambios en el ADN en todo el genoma. "Este estudio muestra por primera vez que una prueba como GEMINI, que incorpora perfiles de mutación de todo el genoma de moléculas individuales de cfDNA, en combinación con otros enfoques de detección de cáncer, puede usarse para la detección temprana de cánceres, así como para monitorear pacientes durante terapia", explicó el autor principal del estudio, el Dr. Victor Velculescu, profesor de oncología y codirector del programa de genética y epigenética del cáncer en el Kimmel Cancer Center.

En una serie de pruebas de laboratorio de GEMINI, los investigadores encontraron que el enfoque, seguido de imágenes de tomografía computarizada, detectó más del 90 % de los cánceres de pulmón, incluso entre pacientes con enfermedad en etapa I y II. Una descripción del trabajo, un estudio de prueba de concepto, se publicará en línea el 27 de julio en la revista ´Nature Genetics´.

Detección de cáncer de pulmón

En concreto, el estudio se centró en la detección de cáncer de pulmón en poblaciones de alto riesgo, dice Daniel Bruhm, autor principal del estudio y estudiante graduado en el programa de genética humana de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. "Sin embargo, detectamos perfiles mutacionales alterados en cfDNA de pacientes con otros tipos de cáncer, incluido el cáncer de hígado, melanoma o linfoma, lo que sugiere que puede usarse de manera más amplia", dice Bruhm.

Los investigadores examinaron secuencias de cánceres del genoma completo de 2511 personas en 25 cánceres diferentes, identificando distintas frecuencias de mutación en todo el genoma en diferentes tipos de tumores. Así, se encontró que los cánceres de pulmón tienen un promedio de 52,209 mutaciones somáticas por genoma. Los investigadores también identificaron regiones genómicas con el mayor número de mutaciones y encontraron que las regiones genómicas con una alta frecuencia de mutaciones eran similares entre el tejido tumoral y el cfDNA derivado de la sangre de pacientes con cáncer de pulmón, melanoma o linfoma no Hodgkin de células B.

Experimentos adicionales determinaron que la prueba diseñada podía distinguir entre subtipos de cánceres de pulmón y podía detectar cánceres de hígado tempranos. En un grupo de pacientes que recibieron tratamiento farmacológico para el cáncer de pulmón, las puntuaciones GEMINI disminuyeron durante la respuesta inicial a la terapia, lo que sugiere que la prueba podría usarse para monitorear a los pacientes durante la terapia.

En conclusión, los resultados indicaron que la combinación de análisis de mutación GEMINI de todo el genoma y análisis de fragmentación DELFI (evaluación de fragmentos de ADN para la intercepción temprana) de cfDNA "pueden brindar una oportunidad para la detección escalable y rentable de cánceres", según Rob Scharpf, profesor asociado de oncología. en el Centro de Cáncer Kimmel. No obstante, a juicio de este investigador, "se necesitan ensayos clínicos más grandes para validar la herramienta antes de que pueda estar disponible para uso clínico".