Científicos especializados en datos de la Facultad de Medicina Icahn del Mount Sinai de Nueva York (EEUU) y sus colegas han creado un modelo de Inteligencia Artificial (IA) que puede predecir con mayor exactitud qué medicamentos existentes, no clasificados actualmente como nocivos, pueden de hecho provocar discapacidades congénitas.

El modelo descrito en la revista ´Nature Communications Medicine´ también tiene el potencial de predecir la implicación de compuestos preclínicos que pueden dañar al feto en desarrollo. El estudio es el primero conocido de este tipo que utiliza gráficos de conocimiento para integrar diversos tipos de datos con el fin de investigar las causas de las discapacidades congénitas.

Los defectos congénitos son anomalías que afectan aproximadamente a 1 de cada 33 nacimientos en Estados Unidos. Pueden ser funcionales o estructurales y se cree que son el resultado de diversos factores, entre ellos la genética. Sin embargo, las causas de la mayoría de estas discapacidades siguen siendo desconocidas. Ciertas sustancias presentes en medicamentos, cosméticos, alimentos y contaminantes ambientales pueden provocar defectos congénitos si se exponen a ellas durante el embarazo.

"Queríamos mejorar nuestra comprensión de la salud reproductiva y el desarrollo fetal y, lo que es más importante, advertir sobre el potencial de los nuevos fármacos para causar defectos congénitos antes de que estos medicamentos se comercialicen y distribuyan ampliamente", ha afirmado el catedrático de Ciencias Farmacológicas y director del Centro Mount Sinai de Bioinformática del Icahn Mount Sinai, y autor principal del trabajo, Avi Ma´ayan.

"Aunque identificar las causas subyacentes es una tarea complicada, ofrecemos la esperanza de que a través de análisis de datos complejos como éste, que integra pruebas de múltiples fuentes, podremos, en algunos casos, predecir mejor, regular y proteger contra el daño significativo que las discapacidades congénitas podrían causar", ha añadido Ma´ayan.

Los investigadores reunieron conocimientos de varios conjuntos de datos sobre asociaciones de defectos congénitos señalados en trabajos publicados, incluidos los producidos por programas del Fondo Común de los NIH, para demostrar cómo la integración de datos de estos recursos puede conducir a descubrimientos sinérgicos.

En concreto, los datos combinados proceden de la genética conocida de la salud reproductiva, la clasificación de medicamentos en función de su riesgo durante el embarazo y el modo en que los fármacos y compuestos preclínicos afectan a los mecanismos biológicos del interior de las células humanas.

En concreto, los datos incluyen estudios sobre asociaciones genéticas, cambios de expresión génica inducidos por fármacos y compuestos preclínicos en líneas celulares, dianas conocidas de fármacos, puntuaciones de carga genética para genes humanos y puntuaciones de cruce placentario para fármacos de moléculas pequeñas.

Además, utilizando ´ReproTox-KG´, con aprendizaje semisupervisado (SSL), el equipo de investigación priorizó 30.000 fármacos preclínicos de moléculas pequeñas por su potencial para atravesar la placenta e inducir defectos congénitos.

El SSL es una rama del aprendizaje automático que utiliza una pequeña cantidad de datos etiquetados para guiar las predicciones de datos no etiquetados mucho mayores. Además, mediante el análisis de la topología del ´ReproTox-KG´ se identificaron más de 500 cliques de defectos congénitos/género/fármaco que podrían explicar los mecanismos moleculares subyacentes a los defectos congénitos inducidos por fármacos.