El valor del metiloma leucocitario en la predicción del cáncer de mama

Un estudio identifica regiones genómicas cuya metilación se asocia al tiempo hasta el diagnóstico en mujeres sanas, en ocasiones hasta con 15 años de antelación.

17/07/2023

Investigadores de diversos centros europeos han establecido un método basado en inteligencia artificial, con el que es posible predecir el riesgo de cáncer de mama con una fiabilidad de alrededor del 76%. En el estudio los científicos han examinado el patrón de metilación en células de sangre periférica de 680 mujeres, de las cuales la mitad acabaría desarrollando la enfermedad durante el periodo de seguimiento. En comparación con las que siguieron libres de cáncer, los investigadores identificaron 187 regiones del ADN diferencialmente metiladas, incluyendo una asociada a un receptor relacionado con los estrógenos.

Sandra González Maldonado, investigadora del Centro Alemán de Investigación Oncológica y coautora del estudio, afirma que de esas 187 regiones, 75 se correlacionaron con el tiempo hasta la diagnosis. La capacidad predictiva de 48 de ellas fue validada en un subgrupo de participantes cuyos datos no habían sido utilizados en el desarrollo del modelo. La investigadora señala que los hallazgos apoyan la hipótesis, según la cual las alteraciones graduales de la metilación del ADN tienen su inicio en una fase temprana y son detectables en células sanguíneas. Los actuales resultados están también en consonancia con los de un estudio previo en el que más del 40% de los islotes CpG diferencialmente metilados entre casos y controles se correlacionaron significativamente con el tiempo hasta el diagnóstico. Los autores de ambos estudios teorizan que estas alteraciones en los leucocitos no reflejan necesariamente los cambios que tienen lugar en el tejido diana, sino que representan una respuesta a procesos asociados a la tumorigénesis temprana, tales como la inflamación crónica, aceleración del envejecimiento o exposición a entornos ambientales desfavorables.