Un nuevo estudio nacional realizado por investigadores en Estados Unidos ha revelado que la secuenciación del genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés) es casi dos veces más eficaz que una prueba de secuenciación genética dirigida para identificar anomalías responsables de trastornos genéticos en recién nacidos y lactantes.

El estudio, dirigido por investigadores del Centro Médico Tufts de Boston, se ha publicado por primera vez en línea en el ´The Journal of the American Medical Association´ (JAMA).

Financiado por los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos, el estudio GEMINI, el primero de su clase, contó con la participación de 400 recién nacidos y lactantes menores de un año, con una amplia variedad de presuntos trastornos genéticos no diagnosticados, en seis centros del país.

Cada recién nacido/bebé recibió tanto la prueba WGS, que puede identificar variantes en los 20.000 genes del cuerpo humano, como NewbornDx, una prueba de secuenciación génica dirigida que puede identificar variantes en 1.722 genes que se sabe que están relacionados con trastornos genéticos en recién nacidos/bebés.

Los investigadores descubrieron que la prueba WGS detectó un trastorno genético en el 49% de los pacientes, mientras que la prueba de secuenciación de genes específicos identificó un trastorno genético en el 27% de los participantes en el estudio. El panel específico no detectó el 40% de los diagnósticos que sí detectó el WGS.

Además, descubrieron 134 nuevos diagnósticos genéticos que nunca antes se habían descrito. En total, al 51% de los pacientes del estudio se les diagnosticó un trastorno genético con cualquiera de las dos pruebas.

"Más de la mitad de los bebés de nuestro estudio padecían un trastorno genético que habría pasado desapercibido en la mayoría de los hospitales del país de no ser por las tecnologías de secuenciación genómica", explica el doctor Jonathan Davis, jefe de Medicina Neonatal del Centro Médico Tufts y coinvestigador principal del estudio.

"Diagnosticar con éxito el trastorno genético de un bebé lo antes posible ayuda a garantizar que reciban la mejor atención médica --continúa--. Este estudio demuestra que la WGS, aunque todavía imperfecta, sigue siendo el patrón oro para el diagnóstico preciso de trastornos genéticos en recién nacidos y lactantes".

Pero la WGS no está exenta de desventajas, puntualizan los investigadores. Por término medio, se tardó casi dos días completos más (seis días frente a cuatro) en recibir los resultados rutinarios de la WGS en comparación con la prueba de secuenciación génica dirigida.

La prueba selectiva también es menos costosa y, dado que detecta trastornos genéticos específicos que sólo aparecen en recién nacidos y lactantes, su uso elimina el riesgo de revelar involuntariamente posibles riesgos para la salud en etapas posteriores de la vida, como la enfermedad de Alzheimer o el cáncer, que los padres del niño tal vez no deseen conocer.

El estudio GEMINI también detectó un problema adicional: la falta de estandarización en la interpretación genética neonatal. En el 40% de los casos, distintos laboratorios discreparon sobre si una anomalía genética reconocida mutuamente era la causa del presunto trastorno genético en el recién nacido/infante.

"Muchos neonatólogos y genetistas utilizan paneles de secuenciación genómica, pero está claro que hay una variedad de enfoques diferentes y una falta de consenso entre los genetistas sobre las causas del trastorno médico de un paciente específico", señala Jill Maron, Jefe de Pediatría en el Women & Infants Hospital de Rhode Island y co-investigador principal del estudio.

"La secuenciación del genoma puede ser costosa, pero en esta población específica de riesgo resulta muy informativa --asegura--. Apoyamos los esfuerzos en curso para ver estas pruebas cubiertas por los seguros".