Este jueves, la Fundación Instituto Roche organizó su seminario para profesionales de la comunicación Una mirada hacia la medicina del futuro: Farmacogenómica y Medicina Personalizada de Precisión. Dio la bienvenida Federico Plaza, vicepresidente de la Fundación Instituto Roche. "La medicina personalizada de precisión es aplicable al uso de medicamentos que no son en sí terapias dirigidas, pero que su eficacia y seguridad están condicionadas con determinados elementos que están en el perfil genético del paciente", comentó. Los medicamentos no se comportan igual en todas las personas. Se puede conocer así mejor en qué pacientes pueden ser más eficaces. Hablamos de medicamentos para enfermedades tan prevalentes como la diabetes o la hipertensión.

Consuelo Martin de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, que presentó a los ponentes, afirmó que la farmacogenética es primordial en la medicina de precisión. María Isidoro, jefa de Servicio de Análisis Clínicos y Bioquímica Clínica del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y coordinadora Autonómica del Plan Estratégico de Medicina Personalizada de Precisión de Castilla y León, contextualizó de la farmacogenómica en el desarrollo de la medicina personalizada de precisión. Es muy importante la adaptación a las características específicas. La validación clínica favorece la interpretación de la información. En 2019, España tomó el reto de la medicina personalizada con una Ponencia del Senado. La cartera de servicios es transversal. Recordó que la herencia se transmite a través del material genético.

El ADN tiene un código, que pasa a un código de ARN, que luego va a los aminoácidos. Esta circunstancia hace que el paciente tolere el fármaco. Si hay una proteína modificada, puede que no funcione como la primera y no metabolice el fármaco en condiciones y haya un efecto adverso. La farmacogenómica es "el análisis sistemático de todo el contenido del ADN que está relacionado con el comportamiento y respuesta a los fármacos". La herencia genética es más compleja que el DNA. La farmacogenética estudia los factores hereditarios relacionados con la genética. La farmacogenómica permite estudiar el desarrollo de nuevos fármacos. Un biomarcador es un marcador biológico, una característica que se puede medir. Nos indicarán qué enfermedad tiene el paciente, los que identificarán cómo evolucionará y cómo responderá a una terapia específica. Hay marcadores de muchos tipos; de respuesta del paciente,de respuesta del tumor, de monoterapia, en politerapia. Es esencial que los biomarcadores tengan suficiente nivel de evidencia. "Tenemos que asegurarnos de que se utilizan con calidad. Para ello, hay que acreditarse", dijo. Es para dar la confianza de que se hace el trabajo en el mejor marco de calidad posible.

La Dra. Isidoro compartió, como caso de éxito, la aplicación clínica del modelo five step precisión medicine (5SPM), basado en el análisis del perfil farmacogenómico de cada paciente que "ha permitido una drástica disminución en el número de ingresos de los pacientes que, en algún caso, han pasado de más de 15 ingresos anuales a ninguno, normalizando así su régimen de vida". Hay una enorme necesidad de que haya una formación reglada. La medicina personalizada de precisión "es un cambio de paradigma en el enfoque de la medicina". La farmacogenómica guía en la respuesta al tratamiento. El objetivo real del proceso asistencial es curar al paciente. Lo que lleve a alcanzar esa meta es lo que va a llevar a implementar la medicina de precisión. "Tenemos en nuestras manos una información ideal para poder tratar a los pacientes", puntualizó.

Por su parte, Adrián Llerena, director del Instituto de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE) y presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica, aportó la parte de la aplicación clínica de la farmacogenómica: hacia una medicina segura y eficiente. Afirmó que tenemos la mayoría de las pruebas accesibles. "No se concibe hoy en día una transfusión de sangre sin un cribaje de la sangre. Ahora, se trata de optimizar y abarcar más en seguridad y eficacia", explicó en alusión a los tratamientos. Sopesó que hay una colaboración público-privada que está funcionando correctamente en este campo, y que España está a la vanguardia de la implementación de la medicina personalizada. Destacó que el 34% de los fármacos aprobados tiene un biomarcador. Es exponencial el número de fármacos que pasan a estar incluidos con un biomarcador en ficha técnica. "Ya no hablamos de investigación, sino de calidad en la práctica clínica", matizó. De los fármacos que se consumen actualmente en nuestro país, en el 54% encontraríamos un gen recomendado. De sus palabras se dedujo que uno de cada dos fármacos se podría mejorar si se introduce un biomarcador. La mitad de los fármacos que se utilizan en Primaria tiene un margen de mejora si se incorpora un biomarcador.

El Dr. Llerena ofreció casos clínicos, en los que se pueden determinan qué fármacos no llegarán a tener efecto, lo que supone una mejora, por ejemplo, en hematología. Si la diana está mutada, está claro que no hay que dar cierta medicación. El que no esté mutada no quiere decir que vaya a llegar a la diana. El marco de medina personalizada es más amplio que el de la medicina de precisión. Es decir, el fármaco debe llegar a su lugar de acción para ejercer su efecto. Hay que ver al paciente con todo su contexto completo. Se puede hacer prevención cuaternaria, que es prevenir el daño de una acción motivada para hacer el bien. Puso el foco en la polifarmacia, cuando el número de fármacos empieza a crecer, para las enfermedades somáticas, por la híper-especialización. Avisó de que es muy complicado para un especialista mover la medicación recetada por otro especialista. Contó que, en Europa, a las personas que se le ha hecho un genotipado básico de 12 genes se les consigue disminuir un 30% los efectos adversos en los medicamentos, según un estudio publicado en The Lancet. En España, hay programas sueltos que trasladan la investigación al nivel asistencial.

En Extremadura, han conseguido salvar el concepto de inequidad. Han comprobado que hay una mejora del 28% en la medicación, de lo que se beneficiaría un 40% de pacientes. Hay una iniciativa por parte del Ministerio de Sanidad, y el pasado 7 de junio se el Consejo Interterritorial aprobó las propuestas de catálogo de pruebas genéticas en la cartera de servicios. España es el país que tiene recomendado un paquete básico de 12 genes, para 23 fármacos (de uso primario) más otros 42 (de uso secundario). Se necesita capacitación profesional es información e incorporación de la corresponsabilidad de los pacientes.

Elsa González, expresidenta de la Federación de Asociaciones de Periodistas de España (FAPE), moderó un debate con los dos ponentes. Preguntó en qué punto se encuentra la formación genómica en nuestro país. "Hay una situación de bastante precariedad. Se va arrastrando desde los planes de Grado", lamentó la Dra. Isidoro. Los especialistas no la conocen bien y se están desarrollando másters específicos. Pidió una visión global. El Dr. Llerena sopesó que la Universidad fluye y "va dentro de su propia dinámica". Lamentó que se arrastra una dinámica y que el objetivo debe ser incorporar el conocimiento a la sociedad. Hay casos en los que el liderazgo profesional se une al académico, pero van por canales diferentes.

Ahora, lo que falta es trasladar la decisión de junio a la clínica diaria. Hay que dotar de capacidad analítica yd e interpretación a cada sistema de salud. El proceso variará dependiendo de la situación de cada comunidad autónoma. Sobre el tema de costes, lo positivo es que los marcadores genéticos no se modifican con el tiempo. Servirían para toda la vida del paciente. Eso garantiza la sostenibilidad. Y se ha llegado a identificar un ahorro de hasta el 70% por paciente. Sólo desde Primaria se vería la foto completa. Hay que integrando equipos multidisciplinares cada vez mayores para obtener más ahorro. El coste de la prueba es un test genético básico oscila entre 100 y 300 euros, menos de lo que cuesta una consulta de Urgencias. Martin de Dios cerró la jornada. Las personas respondemos de forma diferente a los fármacos, debido a variantes genéticas, en uno de cada tres casos. Por ello, hay que identificar ciertos biomarcadores, lo que contribuirá a la sostenibilidad del SNS.