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Desarrollan una nueva herramienta para mejorar la biopsia líquida

Encontrar patrones de metilación específicos únicos para cada tejido podría ayudar a identificar el tejido u órgano concreto asociado con las alteraciones del cfDNA detectadas en pruebas.

05/07/2023

El ADN libre de células tiene un potencial significativo en la detección y seguimiento de enfermedades. Sin embargo, la cuantificación precisa de ADN libre de células (cfDNA o biopsia líquida) derivado de tejido humano ha demostrado ser un desafío con los métodos actuales, entre ellos, determinar el origen del tejido ...

El ADN libre de células tiene un potencial significativo en la detección y seguimiento de enfermedades. Sin embargo, la cuantificación precisa de ADN libre de células (cfDNA o biopsia líquida) derivado de tejido humano ha demostrado ser un desafío con los métodos actuales, entre ellos, determinar el origen del tejido de los fragmentos de cfDNA detectados en estas pruebas.

Para abordar dicho desafío, un equipo de investigación dirigido por Xianghong Jasmine Zhou, profesora de Patología y Medicina de Laboratorio en la Facultad de Medicina David Geffen de UCLA , ha logrado un avance reseñable en este sentido.

En el trabajo, publicado en ´Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)´ se expone cómo localizar patrones de metilación específicos únicos para cada tejido, lo que podría ayudar a identificar el tejido u órgano concreto asociado con las alteraciones del cfDNA detectadas por las pruebas.

Atlas de metilación

El equipo desarrolló un atlas de metilación completo y de alta resolución basado en un amplio conjunto de datos de 521 muestras de tejido no canceroso que representan 29 tipos principales de tejidos humanos. Llamaron al enfoque ´cfSort´ y demostraron la identificación con éxito de patrones de metilación específicos únicos para cada tejido a nivel de fragmento. Seguidamente, validaron estos hallazgos, utilizando conjuntos de datos adicionales.

Asimismo, el equipo ilustró las aplicaciones clínicas de cfSort a través de dos usos potenciales: ayudar en el diagnóstico de enfermedades y controlar los efectos secundarios del tratamiento. Al estimar la fracción de cfDNA derivada de tejido mediante cfSort, pudieron evaluar y predecir los resultados clínicos en los pacientes.

"Hemos demostrado que cfSort superó a los métodos existentes en términos de precisión y límite de detección: hizo una estimación de fracción de tejido más precisa y distinguió un nivel más bajo de cfDNA derivado de tejido", indicó el primer autor Shuo Li. "Además, el cfSort demostró una robustez casi perfecta frente a las fluctuaciones locales invisibles de las composiciones de los tejidos, lo que indica su amplia aplicabilidad a diversos individuos".