Estudian el uso de la FIV para la detección de enfermedades hereditarias

El uso de la fertilización in vitro junto con otro tipo de pruebas genéticas podría reducir significativamente los gastos de atención médica derivados de enfermedades hereditarias.

04/07/2023

El uso de la fertilización in vitro (FIV) junto con las pruebas genéticas reduciría significativamente los gastos futuros de atención médica. Así lo plantean investigadores de la Universidad de Stanford de California (EEUU). En concreto, los autores del estudio, publicado en ´Health Affairs´, se propusieron demostrar cuál sería ese ahorro de costes. "Realizamos nuestro estudio para ver si sería de interés económico incluir PGD-FIV y demostramos cómo lo era ", explicó el Dr. Kevin Schulman, director del Centro de Investigación de Excelencia Clínica en Stanford Medicine

Actualmente, las pruebas de diagnóstico genético preimplantacional durante la FIV, o PGD-FIV, se utilizan para detectar afecciones de defectos de un solo gen, como fibrosis quística, enfermedad de células falciformes y enfermedad de Tay-Sachs, junto a otras casi 400. "Tenemos la capacidad de prevenir estas enfermedades con avances en pruebas de diagnóstico genético prenatal combinadas con FIV", añadió el Dr. Schulman.

Los investigadores compararon los costos de la intervención PGD-FIV con los de atención para pacientes con la enfermedad de defecto de un solo gen más común: la enfermedad de células falciformes. Y es que, a pesar de las mejoras en las terapias, un diagnóstico de enfermedad de células falciformes significa una atención constante de por vida, además de altos costos derivados de transfusiones de sangre mensuales, penicilina, opioides y hospitalizaciones. Actualmente, la única cura es el trasplante de médula ósea, pero conlleva una serie de riesgos tales como infecciones graves, convulsiones e infertilidad.

"Tratamos de demostrar que existe un argumento económico para invertir desde el principio, al evitar la incidencia de la enfermedad", indicó, por su parte, Aadit Shah , estudiante de medicina de Stanford.

Esta nueva investigación, por tanto, puede ayudar a los responsables de salud a tomar una decisión más informada sobre si agregar cobertura para PGD-FIV para enfermedades de defectos de un solo gen.