El pasado día 1 de junio tuvo lugar la II Reunión EndoInnova, un evento científico donde especialistas en neuroendocrinología se reunieron por segundo año consecutivo, para debatir sobre diferentes estrategias terapéuticas y presentar los resultados del estudio PASIM. Se trata de un estudio en vida real multicéntrico, realizado en 18 hospitales de la península ibérica, con la inclusión de 81 pacientes con acromegalia en tratamiento con pasireotida. El estudio está coordinado por el Dr Manel Puig y ha sido presentado en dos Congresos de Endocrinología a nivel nacional e Internacional.

Las enfermedades raras suponen un gran desafío para los profesionales de la sanidad, que buscan la manera de conseguir mejorar la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes que sufren estas enfermedades minoritarias.

Si cada uno somos distintos genéticamente, ¿por qué a todos los pacientes se les trata igual ante una enfermedad? Cada vez cobra más relevancia un método donde el tratamiento y diagnóstico no se centra en la patología, sino en el paciente, buscando la medicina personalizada y las opciones terapéuticas más precisas e innovadoras en el ámbito de las enfermedades endocrinológicas raras.

La acromegalia es una de estas enfermedades raras que padecen en España aproximadamente 3.000 personas. Suele aparecer entre los 30 y 50 años y su diagnóstico puede llegar a demorarse entre 5 y 10 años, debido a la lentitud de los síntomas y a su similitud con otros trastornos a veces muy comunes. Todos estos factores propician que los síntomas y signos se agraven y la enfermedad progrese.

Este lento proceso se complica cuando ante un diagnóstico correcto, el fármaco utilizado no produce el efecto bioquímico deseado, cayendo en un ciclo de ensayo y error, que no sólo retrasa la mejoría, sino que puede contribuir a una evolución negativa de la enfermedad

Los endocrinólogos especializados en esta enfermedad y que se reunieron en EndoInnova abogan por no demorar el tratamiento y aplicar cuanto antes una opción terapéutica innovadora basada en un método de predicción de respuesta, En vida real, esta aproximación ha demostrado mejorar los síntomas y la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes de forma precoz y sostenida en el tiempo.

El Dr. Pablo Abellán, especialista del Hospital Universitario de Castellón, presentó el estudio PASIM realizado con pacientes con acromegalia, y concluyó que además de una reducción significativa del volumen tumoral, cerca de un 70% de los pacientes, (sin respuesta previa a los análogos de la somatostatina de primera generación) mostraron una normalización bioquímica completa tras un año de tratamiento con Pasireotida. Además, confirmó que el mayor beneficio que le comentaron sus pacientes fue precisamente "la rapidez de acción", sin duda muy importante cuando "te das cuenta por un cuestionario de calidad de vida, de la enorme pérdida de la misma que tienen estos enfermos por esos diagnósticos tan tardíos y la falta de respuesta a los tratamientos previos".

Otro estudio internacional publicado en la prestigiosa revista científica Pituitary, también ha demostrado que los síntomas incapacitantes como las cefaleas y la intensa fatiga se resuelven y mejoran en un 61 % y 77% respectivamente.

Este cambio de paradigma y esta innovadora propuesta de predicción de respuesta, evitará un retraso en el control de la enfermedad en pacientes con determinadas características, con el consiguiente impacto positivo en su pronóstico y calidad de vida.

En el mismo sentido la Dra. Eva Venegas, especialista del hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, y defensora de la medicina personalizada, destaca que la pasireotida "es el fármaco que tiene más efecto en la reducción del tamaño de los adenomas productores de GH hasta la fecha".

Los expertos reunidos en EndoInnova, insistieron en la necesidad de individualizar los tratamientos y utilizar algoritmos basándose en voces con experiencia demostrada, con la finalidad de obtener información útil a nivel clínico.

El Dr. Juan Vila, director general de Recordati Rare Diseases y anfitrión de este evento resaltó: "la necesidad de soluciones eficaces y una medicina de precisión para ganar tiempo a la enfermedad consiguiendo calidad de vida relacionada con la salud en los pacientes"

Hay que romper barreras, generar confianza en los avances, probar nuevas opciones, acabar con los protocolos igualitarios, innovar sin límites para buscar el fármaco adecuado que permita ganar tiempo a la enfermedad y que los pacientes consigan, por fin, la calidad de vida relacionada con la salud que merecen.