Las enfermedades retinianas hereditarias son consideradas como trastornos de un solo gen que afectan a la retina, pero muy difíciles de diagnosticar ya que son poco frecuentes e implican cambios en uno de los muchos genes candidatos.

Todavía hay pocos expertos fuera de los centros especializados que tengan un conocimiento adecuado de estas enfermedades, y esto dificulta que los pacientes accedan a pruebas y diagnósticos adecuados. Sin embargo, investigadores del Reino Unido y Alemania han utilizado inteligencia artificial (IA) para desarrollar un sistema que esperan permitirá una provisión más amplia de pruebas, junto con una mayor eficiencia.

En la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG, por sus siglas en inglés), el Dr. Nikolas Pontikos, líder de grupo del UCL Institute of Ophthalmology y Moorfields Eye Hospital, Londres, Reino Unido, expuso el desarrollo de su equipo de Eye2Gene, un sistema de IA capaz de de identificar la causa genética de los IRD a partir de escáneres de retina. "Identificar el gen causante a partir de un escaneo de retina se considera extremadamente desafiante, incluso para los expertos. Sin embargo, la IA puede lograr esto con un mayor nivel de precisión que la mayoría de los expertos humanos", señaló el Dr. Pontikos.

Los investigadores pudieron utilizar la amplia base de datos de información sobre IRD del Moorfields Hospital, que abarca más de 30 años de investigación. Más de 4.000 pacientes han recibido un diagnóstico genético, así como imágenes detalladas de la retina en Moorfields, lo que lo convierte en el mayor conjunto de datos de un solo centro de pacientes con datos tanto de la retina como genéticos.

La identificación del gen implicado en una enfermedad de la retina a menudo se guía mediante el uso del fenotipo del paciente definido mediante la ontología del fenotipo humano (HPO). El HPO implica el uso de descripciones estandarizadas y estructuradas de términos médicos del fenotipo de un paciente, que son características observables de un individuo que resultan de la expresión de genes, para permitir que científicos y médicos se comuniquen de manera más efectiva. "Sin embargo, los términos HPO son a menudo descripciones imperfectas de los fenotipos de imágenes de la retina, y la promesa de Eye2Gene es que puede proporcionar una fuente de información mucho más rica que los términos HPO por sí solos al trabajar directamente a partir de las imágenes de la retina", señaló el Dr. Pontikos.

El equipo comparó Eye2Gene en 130 casos de IRD con un diagnóstico genético conocido para el que estaban disponibles exoma/genoma completo, escaneos de retina y descripciones detalladas de HPO, y contrastó sus puntajes genéticos HPO con los puntajes genéticos Eye2Gene. Descubrieron que Eye2Gene proporcionó una clasificación para el gen correcto superior o igual a la puntuación de solo HPO en más del 70 % de los casos.

En el futuro, Eye2Gene podría incorporarse fácilmente al examen de retina estándar, primero como asistente en hospitales especializados para obtener una segunda opinión y, finalmente, como un "experto sintético" cuando no se disponga del correspondiente profesional. "Idealmente, el software Eye2Gene se incrustaría en el dispositivo de imágenes de la retina", indicó el Dr. Pontikos.

Antes de que su uso se generalice, el sistema deberá pasar por aprobaciones regulatorias para demostrar seguridad y eficacia. Este uso futuro de la IA tiene el potencial de convertirse en un enfoque más eficaz, menos invasivo y más accesible para diagnosticar pacientes y mejorar su gestión y tratamiento. "Necesitamos una mayor evaluación de Eye2Gene para evaluar su desempeño para diferentes tipos de pacientes con IRD de diferentes etnias, diferentes tipos de dispositivos de imágenes y en diferentes tipos de entornos, por ejemplo, atención primaria frente a secundaria. Se requerirán ensayos clínicos antes de que nuestro sistema pueda implementarse en clínicas como software de dispositivos médicos", según el Dr. Pontikos.

"Todos sabemos que una imagen vale más que mil palabras, por lo que esperábamos que los escaneos de retina interpretados por IA pudieran superar solo los términos HPO. Pero aun así nos sorprendió gratamente ver que, incluso cuando se usaron términos de HPO bastante específicos, Eye2Gene aún podía funcionar tan bien o mejor que un enfoque solo de HPO. Esperamos que la IA ayude a los pacientes y sus familias haciendo que la atención especializada sea más eficiente, accesible y equitativa", concluyó dicho experto.