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Nuevos biomarcadores genómicos predicen el éxito del trasplante de médula en el síndrome mielodisplásico

En combinación con las variables clínicas, las firmas moleculares identificadas ofrecen una capacidad pronóstica superior.

12/05/2023

Investigadores del Center for International Blood and Marrow Transplant Research han llevado a cabo un estudio de secuenciación en todo el genoma, identificando 12 nuevas regiones y 3 firmas genéticas asociadas a la supervivencia global (SG) en pacientes con síndromes mielodisplásicos (SMDs). En el examen de células de sangre periférica de casi 500 pacientes, los científicos hallaron que las mutaciones en dos genes nunca antes asociados a los SMDs tienen un impacto negativo sobre la SG, tanto en este grupo de patologías como en los cánceres hematológicos linfoides. Una asociación similar fue establecida en un subgrupo genómico caracterizado por la deleción del gen TP53, observación que pudo ser replicada en un conjunto de datos independiente.

Wael Saber, director del estudio, afirma que los SMDs constituyen un diverso grupo de enfermedades tumorales hematológicas con riesgo de progresar a leucemia mieloide aguda. Aunque estudios previos ya habían identificado mutaciones recurrentes en múltiples genes, asociadas a baja supervivencia post-trasplante, hasta ahora ninguno había caracterizado patrones mutacionales clínicamente relevantes, a nivel de todo el genoma. Estos patrones ofrecen, potencialmente, más información con valor pronóstico que las mutaciones recurrentes somáticas, asegura el investigador. Saber concluye señalando que el secuenciado en todo el genoma es, posiblemente, el enfoque más adecuado para dilucidar el impacto de las mutaciones sobre el resultado del trasplante, debido a la heterogeneidad molecular que caracteriza a los SMDs.