Las enfermedades raras de la retina son causadas, con frecuencia, por mutaciones hereditarias en genes expresados ​​por células fotorreceptoras (PRC). Estas mutaciones hacen que la retina funcione de forma incorrecta, lo que provoca problemas de visión o incluso ceguera. Aunque estas enfermedades individuales son raras, todas juntas son la principal causa de ceguera en adultos en edad laboral.

Investigadores del Instituto Europeo de Bioinformática (EMBL-EBI) han querido ahondar sobre enfermedades raras del ojo humano, analizando imágenes y datos genómicos del Biobanco del Reino Unido para encontrar información.

Los científicos se centraron, en su estudio, publicado en la revista ´PLOS Genetics´, en las células fotorreceptoras (PRC), que son células detectoras de luz que se encuentran en la retina. Se pueden obtener imágenes de estas células de forma no invasiva mediante tomografía de coherencia óptica (OCT). En concreto, para este trabajo, los investigadores utilizaron imágenes OCT y la información genómica y médica correspondiente de más de 30.000 participantes almacenada en el Biobanco del Reino Unido. Con ello, pudieron generar el mayor estudio de asociación de PRC de todo el genoma.

"Tuvimos acceso a imágenes acopladas y datos de genotipo a una escala que no se había visto en un estudio de este tipo. El acceso a esta enorme cantidad de datos fue fundamental para el estudio y nos permitió identificar vínculos genéticos con distrofias retinianas raras. Este trabajo ha identificado nuevas vías de investigación y ha generado nuevas preguntas sobre las distrofias retinianas raras", explicó Hannah Currant, exestudiante de doctorado en el Instituto Europeo de Bioinformática de EMBL (EMBL-EBI).

Impulso a la medicina genómica

Los investigadores realizaron estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) para buscar variaciones genéticas vinculadas a las diferencias en el grosor de las capas de PRC. Esto los llevó a identificar variaciones genómicas asociadas con el grosor de una o más de las capas de PRC, incluidas aquellas con asociaciones previas con enfermedades oculares conocidas. Las asociaciones genómicas recién identificadas se almacenan y se puede acceder a ellas abiertamente a través del Catálogo GWAS.

Se sabía que algunas de estas variantes genéticas estaban relacionadas con enfermedades oculares, pero, sorprendentemente, varias variantes genéticas relativamente comunes estaban en torno a genes que se sabe que causan enfermedades oculares genéticas raras cuando se interrumpen. En este caso, los investigadores pudieron explorar cómo las combinaciones de variantes comunes cerca de genes que se sabe que están involucrados en enfermedades oculares raras modifican la estructura de la retina. Esto brinda más confianza, según los investigadores, al buscar colecciones específicas de enfermedades raras para observar cómo estas variantes comunes específicas podrían afectar la enfermedad.

"El análisis bioinformático sistemático de cohortes de datos de participantes a gran escala está impulsando el futuro de la medicina genómica", según Omar Mahroo, profesor de neurociencia de la retina en University College London y consultor oftalmólogo en Moorfields Eye Hospital . "Tener acceso a estos datos y poder establecer estas conexiones entre los fenotipos de la enfermedad y la variación genética abrirá muchas oportunidades nuevas para el diagnóstico y la terapia de enfermedades modernas", concluyó.