Las variantes patogénicas de 3 genes duplican el riesgo de un segundo cáncer de mama

El riesgo es aún mayor con las variantes del gen PALB2 en las pacientes con tumores ER-negativos

06/02/2023

Un estudio realizado en los EE.UU. establece criterios de estratificación de riesgo de desarrollar un tumor de mama contralateral (TMC) en supervivientes de este tipo de cáncer. En el examen de más de 15.000 mujeres los investigadores hallaron que la presencia de variantes patogénicas de línea germinal de los genes BRCA1, BRCA2 y CHEK2 incrementa un 90% este riesgo, casi triplicándose éste con las variantes del gen PALB2, aunque en este último caso sólo en las pacientes con tumores negativos para el receptor de los estrógenos. La incidencia acumulativa de TMC a lo largo de 10 años en mujeres premenopáusicas fue del 33, 27, 23 y 35% para los respectivos genes. El estudio no halló diferencias significativas entre mujeres de raza negra y blanca no hispánica, aunque sí en la edad al diagnóstico del primer cáncer. Los científicos también hallaron que las variantes patogénicas del gen ATM no representan ningún riesgo adicional en ninguno de los subgrupos examinados.

Fergus Couch, investigador en el Departamento de Patología y Medicina de Laboratorio de la Clínica Mayo y director del estudio, afirma que el riesgo de TMC asociado a los genes analizados había sido poco estudiado hasta ahora. Incluso las estimaciones relacionadas con BRCA1 y 2 habían sido principalmente derivadas de poblaciones de alto riesgo, con diagnosis a una edad temprana y antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario, lo que contrasta con el actual estudio, realizado sobre la población general. Éste es, además, el mayor en la evaluación prospectiva de mujeres afroamericanas, asegura Couch. La estimación precisa del riesgo de un TMC es esencial para una monitorización efectiva de las pacientes portadoras de estas mutaciones de susceptibilidad, concluye el científico.