En su vuelta a la presencialidad, la última jornada internacional sobre investigación traslacional y medicina de precisión se centró, en su 18 edición, en la aplicación de esta nueva forma de diagnosticar y tratar también con orientación a la salud pública, por invitación de la Fundación Instituto Roche, en colaboración con el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS F JD).

En esta ocasión, se actualizó la información clínica y de investigación sobre predicción de riesgo en cáncer de mama no monogénico, la prevención basada en información poligénica del riesgo cardiovascular y la implementación de este tipo de medicina en las enfermedades neurodegenerativas y las comorbilidades con patología mental.

Dra Carmen Ayuso

La doctora Carmen Ayuso, jefa del departamento de genética del HUFJD y directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz-UAM, dio la bienvenida a todos y advirtió sobre la falta de rigor que podría haber detrás de la oferta de estudios genéticos que hay en el mercado, con información directa al consumidor para el análisis de factores genéticos y predisposición a desarrollar enfermedades, pero sin garantías científicas demostradas.

Afirmó que ya hay opción a anticiparse al riesgo de determinadas patologías, junto a la posibilidad de cruzarlas con otros determinantes de salud. Por lo que, como aseguró, estas estrategias deben ser inscritas en el planteamiento general de salud pública.

Por lo que se eligieron para la reunión cuatro bloques temáticos según sus bases moleculares para la determinación de los riesgos y su aplicabilidad en la clínica general.

Del doctor Ángel Carracedo, invitado como conferenciante, aseguró que es a la vez maestro y sabio.

Dr Federico Plaza

Minutos después, el doctor Federico Plaza, vicepresidente de la Fundación Instituto Roche, glosó los hitos alcanzados por la entidad en los últimos 18 años que ya se acercan a los 19. Al haber sumado al conocimiento científico 18 reuniones internacionales de las que las dos anteriores tuvieron que ser de forma telemática.

Sobre los temas del día celebró poder hablar de salud pública para mejorar exponencialmente las estrategias de prevención. Gracias a ponentes de excelencia por su capacidad para extraer del genoma mucho de lo que puede ofrecer.

Introdujo Plaza los asuntos a tratar sobre lectores del riesgo patológico, PRS entendidos como puntuaciones de riesgo poligénico (Polygenic Risk Score) y los modelos de prevención más afinados.

Tuvo además palabras de elogio y gratitud para el doctor Carracedo, siempre capaz de unir sabiduría y sencillez.

Dr Javier Arcos Campillo

En su turno, el doctor Javier Arcos Campillo, director médico del hospital anfitrión, evocó el legado del doctor Carlos Jiménez Díaz, siempre defensor de sumar ciencia médica de vanguardia y la docencia.

De su institución destacó sus cerca de 85 años de trayectoria, con un empuje renovado a través de su centro de investigación y su década ya de actividad para mantener muy alta la docencia que acrecienta el territorio de la excelencia.

De cara a disponer de mejores terapias en el corto y medio plazo junto a diagnósticos más precisos y tempranos, con un eficiente manejo de los recursos y una directa orientación a la prevención como hace todos los días el equipo de genética liderado por la doctora Ayuso, como declaró.

Dr Ángel Carracedo

Durante la conferencia magistral sobre el riesgo poligénico aplicado a la salud pública y el estado de la cuestión y las iniciativas europeas, el doctor Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, entidad del Servicio Gallego de Salud, no negó que la nueva forma de hacer medicina no es barata y debe ser compensada con prevención.

Del aluvión de estudios basados en enfoques genéticos consideró llegar al riesgo individual desde un conocimiento general.

Desde la heterogeneidad de las enfermedades es necesario estatificar para ver los riesgos poligénicos y sus comportamientos fronterizos.

Multiplica por 20 el éxito disponer de dianas genéticas bien establecidas.

También coordinador del grupo de medicina genómica de la Universidad de Santiago de Compostela (CIBERER), consideró que los estudios de GWAS superan a la secuenciación en la identificación de riesgos. Siendo esa estrategia un modo de asociación del genoma completo a características observables. Y siendo el mayor del mundo uno realizado en Estados Unidos en psiquiatría con más de dos millones de muestras. Por delante de otro sobre adicciones, dotado no obstante con más de un millón de muestras.

Consideró que hay evidencia fundacional en él área cardiovascular, neurológica, fractura de cadera y cáncer de mama, pero con necesidad de evidencia adicional en otras áreas y prudencia según estándares técnicos y de procedimientos muy deudores estos últimos de la regulación.

Es necesario, señaló, aplicar un método de limpieza para eliminar SNPi que se traducen en información redundante percibida como ruido. Para conservar lo raro y funcional, aún pendiente de definición para realizar la valoración externa.

Asumió que es necesario vincular los PRS a la epidemiología del dato y la clínica. Aunque esta última puede ser a la vez validada, pero no accionable. Donde entra la concreción de lo descubierto con criterio de coste-eficacia y según requerimientos éticos establecidos.

En Finlandia, por ejemplo, se vio que en diabetes tipo 2, se dispara el número de personas en alto riesgo que aumenta los costes. De forma que los microcostes también son muy importantes.

En este país nórdicos se pidió a voluntarios participación y descubrir su riesgo personal sobre diabetes, riesgo coronario y de trombolismo venoso, con proyección hacia el momento presente y a diez años. Hasta llegar a una moderada tasa de satisfacción, más verosímil en los mayores que en los jóvenes.

En el uso de PRS se distingue Reino Unido al usar su biobanco para asociar riesgos poligénicos a medio centenar de patologías. En un itinerario que va del genotipado a la detección de casos de alto riesgo en distintas enfermedades.

Respecto a los 1,3 millones de estonios se apreció que, dentro de un biobanco sobre 200.000 ciudadanos, se llegó a un cribado masivo recomendado para el 42% de las mujeres mayores de 50 años, tras PRS. Una prestación hoy cubierta por la sanidad de Estonia.

En lo tocante a España, Carracedo señaló la gran diferenciación según los movimientos migratorios de la población en la historia.

Mediante la imputación, con herramientas como el servidor Michigan, se extrapolan los SNPis detectados con GWAS con utilidad para el conjunto de la población. Línea en la que ya trabaja Europa en la búsqueda de 500.000 genomas completos de los cuales 200.000 son pertenecientes a minorías.

Del programa IMPaT defendió su esquema dirigido a progresar en todos estos enfrentes. Desde la premisa de que no hay avance validado sin refrendo funcional y no solo exploratorio, como son muchos biomarcadores. Un reto todavía difícil que, confió el conferenciante, podrá ser aliviado con la inteligencia artificial.

Apeló a la conciencia de todos para que la formación de los médicos corrija el rumbo y recoja campos como las grandes posibilidades de la genética.

Consuelo Martín De Dios

Clausuró la jornada la directora gerente de la Fundación Instituto Roche, Consuelo Martín de Dios, quien agradeció la participación de todos por el interés demostrado por mejorar la dimensión predictiva de la medicina, además de tomar del doctor Carracedo la idea de reforzar la formación en genética para los médicos. Y citó a todos para la próxima reunión una vez que la cita ha cumplido su mayoría de edad.