La enfermedad de Huntington es causada por cambios tóxicos repetidos en la proteína huntingtina. Esta patología se caracteriza por un aumento de los movimientos involuntarios ya veces repentinos. Además de esta inquietud, los pacientes sufren graves alteraciones cognitivas y síntomas psiquiátricos.

La mayoría de las personas enferman a una edad temprana, llegando a ser mortal 20 años después del inicio de esta enfermedad. La razón de ello es un cambio específico en el gen de la huntingtina, que se hereda con una probabilidad del 50%. Genéticamente, hay expansiones repetidas de un pequeño segmento en el gen de la huntingtina, que se conocen como repeticiones CAG. Estos hacen que la huntingtina se acumule en las células nerviosas, lo que provoca su destrucción.

Hasta el momento, no existe una terapia para mejorar o incluso detener el curso de la enfermedad. Actualmente, los enfoques terapéuticos que se están probando clínicamente intentan reducir el nivel de huntingtina.

En este contexto, investigadores del Departamento de Neurología Molecular y el Departamento de Biología de Células Madre de la Universitätsklinikum Erlangen y la FAU (Alemania) descubrieron cómo una pequeña molécula acelera la degradación de una molécula mensajera específica necesaria para la síntesis de proteínas de tal manera que el nivel de huntingtina en los pacientes cae significativamente.

A través de su estudio, publicado en ´Nature Communications´, el equipo de investigadores pudo demostrar por primera vez que las células nerviosas de los pacientes de Huntington podrían tener cura. Los resultados contribuyen a la implementación, a largo plazo, de enfoques modificadores del ARN para enfermedades fatales como la enfermedad de Huntington.